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2015年易哈佛临床执业医师考试笔试精简重点(儿科部分)

医学类考试 2015-01-28 易哈佛医学组整理

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小儿年龄分期及各期特点 
  (一)胎儿期:受孕到分娩,约40周(280天)。受孕最初8周称胚胎期,8周后到出生前为胎儿期 
  (二)新生儿期:出生后脐带结扎开始到足28天。 
  围生期:胎龄满28周(体重≥1000g)至出生后7足天。 
  1.加强护理,注意保暖,细心喂养,预防各种感染。 
  2.发病率、死亡率高,尤其生后第一周。 
  3.围生期死亡率是衡量产科新生儿科质量的重要标准。 
  (三)婴儿期:出生后到满1周岁。 
  1.小儿生长发育最迅速的时期,身长50→75cm,体重3→9kg. 
  2.易发生消化不良和营养缺乏。易患各种感染性疾病,应按时预防接种。 
  (四)幼儿期:1周岁后到满3周岁。 
  1.中枢神经系统发育加快 
  2.活动能力增强,注意防止意外 
  3.喂养指导。传染病预防 
  (五)学龄前期:3周岁后到6~7周岁。 
  (六)学龄期:从入小学起(6~7岁)到青春期(13~14岁)开始之前。 
  (七)青春期:女孩11、12岁到17、18岁;男孩13、14岁到18~20岁。 
  练习题 
  1.胚胎期是指受孕后的(答案:A) 
  A.8周以内   B.9周以内   C.10周以内   D.11周以内   E.12周以内 
  2.小儿从母体获得的抗体日渐消失的时间是(答案:C) 
 A.生后1~2个月 B.生后2~3个月  C.生后5~6个月  D.生后7~9个月  E.生后10~12个月 

  一、生长发育规律  
  婴儿期是第一个生长高峰;青春期出现第二个生长高峰。一般规律为由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂。
  二、体格生长(重点)  
  (一)体格生长的指标  
  1.体重:出生体重平均3kg ,生后第1周内生理性体重下降(3~9%)。  
  1 岁体重平均为9kg,2岁12kg,2岁到青春前期每年增长2kg。  
  体重计算公式:  
      <6月龄婴儿体重(kg)=出生体重+月龄×0.7kg   3-12月  (年龄+9)÷2 
       7~12个月龄婴儿体重(kg)=6+月龄×0.25kg   1-6岁    年龄×2+8  
      2岁~青春前期体重(kg)=年龄×2+8(7)kg     7-12岁  (年龄×7-5)÷2   
  2.身高:  
  新生儿50cm,前半年每月增长2.5cm ,后半年每月增长1.5cm。  
  1岁75cm,2岁85cm,2岁以后每年长5~7cm。  
  2~12岁身长计算公式  
  身长(cm)=年龄×7+70        ( 新:年龄×6+77) 
  3.头围  
  新生儿头围34cm,3个月40cm,1岁46cm,2岁48cm,5岁50cm,15岁54~58cm,半岁42cm。  
  4.胸围  
  出生时比头围小1~2cm,约32cm;1岁时与头围相等约46cm。 
  (二)骨骼的发育 
  1.囟门  
  前囟:出生时1.5~2cm,12~18个月闭合。  
  后囟:6~8周闭合;颅骨骨缝3~4个月闭合。  
  2.脊柱的发育:  
  3个月抬头颈椎前凸;6个月会坐胸椎后凸;1岁会走腰椎前凸。  
  3.长骨骨化中心的发育  
  摄左手X线片。头状骨、钩骨3个月左右出现;10岁出齐,共10个;2~9岁腕部骨化中心数目约为小儿岁数+1 。  
  (三)牙齿的发育  
  乳牙多于生后6~8个月萌出,最早4个月,12个月未出牙可视为异常。乳牙20个,2~2.5岁出齐。2岁内乳牙数为月龄减4~6。  
  恒牙的骨化从新生儿时开始6岁萌出第一磨牙。 
  (四)运动功能的发育  
  2个月开始抬头;4个月手能握持玩具;6个月会坐 ;7个月翻身;8个月爬;9个月站;1岁会走 ;2岁会跳;3岁跑,骑三轮车。 (二抬四握六会坐, 七滚八爬周会走) 
  (五)语言的发育  
  2月发喉音;3~4个月咿呀发音并能笑出声 ;5~6个月发单音认识母亲及生熟人;7~8个月发双重音;9个月懂再见;10~11个月模仿成人动作;1~1.5岁能说出物品及自己的名字 , 2 岁用简单语句表达需要。 (三笑五认七重音,九BY十仿周能说) 
  练习题  
  1.2岁小儿标准体重、身长是(答案:D)   体重(kg)身长(cm)  
  A.970   B.10 75   C.11 80   D.12 85   E.13 85  
  2.前囟闭合的年龄最晚不超过(答案:E)  
  A.6个月   B.10个月   C.12个月   D.15个月   E.18个月  
  3.开始出第一颗恒牙的年龄是(答案:C)  
  A.4岁   B.5岁   C.6岁   D.7岁   E.8岁  
  4.3岁小儿,腕部骨化中心的数目是(答案:C)  
  A.2个   B.3个   C.4个   D.5个   E.6个  
  5.5岁小儿标准体重、身长、头围是(答案:D)  
  体重(kg)身长(cm)头围(cm)  
  A.15 100 46   B.17 102 48   C.17 105 48   D.18 105 50   E.19 108 50  
  6.新生儿生理性体重下降发生在出生后(答案:A)  
  A.第1周   B.第2周   C.第3周   D.第4周   E.第5周  
  7.小儿头围与胸围大致相等的年龄是(答案:B)  
  A.6个月   B.1岁   C.1.5岁   D.2岁   E.2.5岁  
  8. 判断小儿体格发育最常用指标是(答案:E)  
  A.动作发育能力  B.语言发育程度   C.智能发育水平   D.神经反射发育   E.体重、身高、头围  
  9.小儿体格发育的两个高峰期是(答案:D)  
  A.婴儿期、学龄期   B.学龄前期、青春期   C.幼儿期、学龄期   D.婴儿期、青春期  
  E.新生儿期、学龄期  
  10.3月小儿按公式计算其身高、头围约是(答案:B)  
  A.55cm 38cm   B.60cm 40cm   C.65cm 42cm   D.70cm 44cm   E.75cm 46cm  
  11.一小儿体重 9kg ,身高 75cm ,头围 46cm ,此小儿的年龄是(答案:B)  
  A.9个月   B.1岁   C.2岁   D.2岁半   E.3岁  
  12.生后第一年身高增长约(答案:E)  
  A.35cm   B.32cm   C.30cm   D.27cm   E.25cm  
  13.出生时新生儿的头围约(答案:B)  
  A.35cm   B.34cm   C.33cm   D.32.5cm   E.31cm  
  14.1~2岁幼儿1年中身高约增长(答案:C)  
  A.5cm   B.7cm   C.10cm   D.12cm   E.13cm  
  15.恒牙骨化开始的年龄是(答案:A)  
  A.新生儿   B.1岁   C.2岁   D.3岁   E.4岁  
  16.一小儿体重7kg,身高65cm,头围42cm,乳牙2枚,能独坐一会,不能听懂自己的名字,此小儿的年龄最可能是(答案:D)  
  A.9个月   B.8个月   C.7个月   D.6个月   E.5个月  
  A3/A4 型题  
  一正常小儿身高80cm,前囟已闭,头围47cm,乳牙16枚,能用简单的语言表达自己的需要,对人、事有喜乐之分。  
  1.此小儿的年龄最可能是(答案:B)  
  A.1岁   B.1岁半   C.2岁半   D.3岁   E.3岁半  
  2.按公式计算此小儿的体重约是(答案:D)  
  A.15kg   B.13.5kg   C.12kg   D.10.5kg   E.9kg 

  婴儿期计划免疫出生:卡介苗,乙肝疫苗,1月龄:乙肝疫苗,2月龄:脊髓灰质炎三型混合疫苗,3月龄:脊髓灰质炎三型混合疫苗,百白破混合制剂,4月龄:脊髓灰质炎三型混合疫苗,百白破混合制剂,5月龄:百白破混合制剂,6月龄:乙肝疫苗,8月龄:麻疹减毒疫苗 
  练习题 
  1.白喉、百日咳、破伤风混合疫苗需(答案:E)345 
  A.注射1次  B.每周1次,注射2次  C.每周1次,注射3次  D.每月1次,注射2次 
  E.每月1次,注射3次   
  2.下列哪种方法是错误的(答案:E) 
  A.卡介苗皮内注射  B.脊髓灰质炎糖丸口服234  C.麻疹疫苗皮下注射  D.百白破三联针皮下注射 
  E.乙肝疫苗皮内注射   
  3.不属于1岁以内婴儿计划免疫的是 (答案:B) 
  A.脊髓灰质炎疫苗   B.肺炎链球菌疫苗   C.麻疹疫苗   D.百日咳疫苗   E.乙肝疫苗  
  4.我国规定1岁内必须完成的计划免疫是(答案:A) 
  A.卡介苗  B.乙脑疫苗  C.流脑疫苗  D.流感疫苗  E.甲肝疫苗 
  B型题 
  A.乙肝疫苗   B.流感疫苗   C.麻疹疫苗8   D.脊髓灰质炎疫苗   E.白、百、破疫苗 
  1.新生儿期接种的疫苗应是(答案:A) 
  2.生后2月时应接种的疫苗是(答案:D) 

  第一节 营养基础 
  (一)能量(碳水化合物、脂肪、蛋白质供能) 
  1.基础代谢:婴幼儿基础代谢所需能量占总能量的50~60%,1岁以内婴儿约需55kcal/(kg.d)。 
  2.生长发育所需:小儿所特有。婴儿用于生长发育的能量为30~40kcal/(kg.d),占总能量的25~30%。增加1g体重需能量5kcal。(特有) 
  3.食物特殊动力作用(SDA):蛋白质、脂肪和碳水化合物,可分别使代谢增加30%,4%和6%。婴儿此项能量所需占总能量7~8%。 
  4.活动所需:婴儿每日所需15~20kcal/kg。 
  5.排泄损失能量:婴幼儿这部分损失约占进食食物量的10%,每日损失能量8~11kcal/kg。 
  1岁以内婴儿总能量约需110kcal/(kg.d)每三岁减去10kcal简单估计12~15%来自蛋白质,30~35%来自脂肪,50~60%来自碳水化合物。 
  (二)蛋白质:乳类和蛋类蛋白质具有最适合构成人体蛋白质的氨基酸配比,其生理价值最高。 
  (三)脂肪:脂肪由甘油和脂肪酸组成,是主要供能营养素,储能、保暖、隔热和保护脏器、关节等组织的功能。婴幼儿脂肪需要量4~6g/(kg.d)。 
  (四)碳水化合物:糖类所供给的的能量为总能量的45%(婴儿)~60%(年长儿),一般占50%。 
  (五)维生素与矿物质:脂溶性(维生素 A、D、E、K)及水溶性(B族和C)。 
  (六)水:婴儿体内水分占体重的70~75%。内生水,混合膳食约100kcal产生水12ml。婴儿每天需150ML/kg,后每3岁减25ml. 
  第二节 婴儿喂养 
  (一)母乳喂养 
  1.母乳成分及量: 
  ①初乳一般指产后4天内的乳汁:含球蛋白多,含脂肪较少。 
  ②过渡乳是产后5~14天的乳汁:含脂肪最高。 
  ③成熟乳为第14天~9个月的乳汁。 
  ④晚乳指10个月以后的乳汁。 
  2.母乳喂养的优点 
  (1)营养丰富,易于消化吸收,白蛋白多,不饱和脂肪酸多,乳糖多,微量元素较多,铁吸收率高,钙磷比例适宜。 
  (2)母乳缓冲力小,对胃酸中和作用弱,有利于消化。 
  (3)母乳含优质蛋白、必需氨基酸及乳糖较多,有利于婴儿脑的发育。 
  (4)母乳具有增进婴儿免疫力的作用。 
  (5)乳量,温度及泌乳速度也较合宜,几乎为无菌食品,简便又经济。 
  (6)母亲自己喂哺,有利于促进母子感情,密切观察小儿变化,随时照顾护理。 
  (7)产后哺乳可刺激子宫收缩,促使母亲早日恢复;推迟月经复潮,不易怀孕。 
  3.喂养方法:尽早开奶,按需哺乳,每2~4小时1次,每次哺乳15~20分钟。 
  4.断奶:4~6个月起可添加一些辅助食品,12个月左右可完全断奶。 
  (二)人工喂养:牛乳为最常用者 
  1.牛奶 
  (1)牛奶成分:酪蛋白为主,不易消化。饱和脂肪酸多,乳糖少,加5~8%的糖。矿物质成分较高,不利于新生儿、早产儿及肾功能差的婴儿。牛奶含锌、铜较少,铁吸收率仅为人乳的1/5。 
  (2)牛奶制品:①全脂奶粉:重量1:8或体积1:4配制。②蒸发乳:③酸奶:④婴儿配方奶粉:接近母乳。⑤甜炼乳、麦乳精等不宜作为婴儿主食。 
  (3)牛乳量计算法(重点):一般按每日能量需要计算:婴儿每日能量需要(100~120kcal)/kg,需水分150ml/kg。100ml含8%糖的牛乳约能供应100kcal,故婴儿每日需加糖牛奶100~120ml/kg。例如一个3个月婴儿,体重5公斤,每日需喂8%糖牛奶量为550ml,每日需水750ml,除牛乳外尚需分次供水200ml。全日奶量可分为5次喂哺。 
  2.羊奶:叶酸含量极低,维生素B12也少,可引起巨红细胞性贫血。 
  3.代乳品:以大豆为主的代乳品,可作为3~4个月以上婴儿的代乳品。 
  (三)辅助食品的添加:从少到多;由稀到稠;从细到粗;习惯一种食物后再加另一种;应在婴儿健康、消化功能正常时添加。 
  第三节 蛋白质-热能营养不良 
  蛋白质-热能营养不良是因缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症,主要见于3岁以下婴幼儿。 
  (一)病因 
  营养或饮食不当;疾病诱发。 
  (二)临床表现 
  体重不增是最先出现的症状,皮下脂肪减少或消失,首先为腹部,最后为面颊Ⅰ度:体重低于15﹪~25﹪,Ⅱ度:体重低于25﹪~40﹪,Ⅲ度:体重低于40﹪以上。 
   (三)并发症:营养性贫血:最多见为营养性缺铁性贫血。各种维生素缺乏:常见者为维生素A缺乏。感染。自发性低血糖。 
  (四)治疗:去除病因;调整饮食及补充营养物质。 
  ①轻度营养不良:热量自120kcal/(kg.d),蛋白质自3g/(kg.d)开始。 
  ②中度营养不良:热量自60kcal/(kg.d),蛋白质自2g/(kg.d),脂肪自1g/(kg.d)开始,逐渐增加。 
  ③重度营养不良:热量自40kcal/(kg.d),蛋白质自1.3g/(kg.d),脂肪自0.4g/(kg.d)开始,首先满足患儿基础代谢需要,以后逐渐增加。 
  促进消化:各种消化酶,补充缺乏的维生素和微量元素,肌注苯丙酸诺龙,食欲极差者可试用胰岛素葡萄糖疗法。处理并发症。 
  第四节 维生素D缺乏性佝偻病  
  维生素D不足所致的一种慢性营养缺乏症,主要见于3岁以下婴幼儿。 
  (一)病因 
  日光照射不足;维生素D摄入不足;食物中钙、磷含量过低或比例不当;维生素D的需要量增加;疾病或药物影响。 
  (二)临床表现:好发于3月~2岁小儿 
  1.初期: 
  多见于6个月以内,特别<3个月的婴儿,主要表现为神经兴奋性增高;易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗、枕秃、Ⅹ线片检查多正常,或仅见临时钙化带稍模糊。血钙浓度正常或稍低,血磷浓度降低,钙磷乘积稍低(30~40),碱性磷酸酶增高或正常。 
  2.激期:除初期症状外,主要表现为骨骼改变和运动机能发育迟缓。 
  骨骼改变 
  (1)头部:①颅骨软化:多见于3~6个月婴儿。②方颅:多见于8~9个月以上小儿③前囟增大及闭合延迟。④出牙延迟。 
  (2)胸廓:胸廓畸形多发于1岁左右小儿①肋骨串珠②肋膈沟(赫氏沟)③鸡胸或漏斗胸。 
  (3)四肢:①腕髁畸形:多见于6个月以上小儿,状似手镯或脚镯;②下肢畸形:1岁左右站立行走后小儿,“O”型腿或“X”型腿。 
  (4)脊柱后突或侧弯,骨盆畸形。 
  血生化及骨骼X线改变:血清钙稍降低,血磷明显降低,钙磷乘积常低于30,碱性磷酸酶明显增高。X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失,呈毛刷样,并有杯口状改变骺软骨明显增宽,骨骺与骺端距离加大;骨质普遍稀疏,密度减低,可有骨干弯曲或骨折。 
  3.恢复期:患儿临床状减轻至消失。血清钙磷数天内恢复,碱性磷酸酶4~6周恢复,X线表现2~3周后恢复。 
  4.后遗症期:多见于3岁以后小儿。遗留骨骼畸形。 
  (三)诊断和鉴别诊断 
  血清25-(OH)D3(正常10~80μg/L)和1.25-(OH)2D3 (正常0.03~0.06μg/L)水平在佝偻病初期就已明显降低,为可靠的早期诊断指标。 
  (四)预防和治疗 
  1.预防:出生2周后即应补充维生素D,维生素D每日生理需要量为400~800ⅠU。早产儿给800,足月儿给400。 
  2.治疗: 
  (1)一般治疗: 
  (2)维生素D制剂①口服法:每日给维生素D0.2~0.4万ⅠU,或1,25-(OH)2D3罗钙全0.5~2μg,2~4周后改为预防量。②突击疗法:肌注维生素D320~30万ⅠU,1个月后随访若明显好转,改预防量口服。 
  第五节 维生素D缺乏性手足搐搦症 
  维生素D缺乏致血清钙离子浓度降低,神经肌肉兴奋性增高引起,表现为全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等。多见于4个月~3岁的婴幼儿。 
  (一)临床表现:惊厥、手足搐搦、喉痉挛无热惊厥最常见。面神经征;腓反射;陶瑟征。 
  (二)诊断和鉴别诊断 
  1.诊断:血清钙低于1.75~1.88mmol/L(7~7.5mg/dl),或离子钙低于1.0 mmol/L(4mg/dl)。 
  2.鉴别诊断: 
  ①低血糖症:血糖低于2.2mmol/L。 
  ②低镁血症:血镁低于0.58mmol/L(1.4mg/dl)。 
  ③婴儿痉挛症:突然发作,头及躯干前屈,手握拳,下肢弯曲至腹部,伴点头抽搐和意识障碍,发作持续数秒至数十秒,脑电图有高幅异常节律,多伴智力障碍; 
  ④甲状旁腺功能减退:血磷高>3.23 mmol/L(10mg/dl),血钙低<1.75mmol/L(7mg/dl),颅骨Ⅹ线可见基底节钙化灶。 
  (三)治疗 
  1.急救处理:可用苯巴比妥,水合氯醛或地西泮迅速控制症状,对喉痉挛者应保持呼吸道通畅。 
  2.钙剂治疗 
  3.维生素D治疗 
  练习题 
  1.婴儿每日能量和水的需要量是(答案:D) 
  能量(kcal/kg)水(ml/kg) 
  A.80 120  B.90 130  C.100 140  D.110 150  E.120 160 
  2.体重6kg的婴儿,每日需要牛奶和水量是(答案:B) 
  A.8%糖牛奶550ml,水240ml  B.8%糖牛奶660ml,水240ml  C.8%糖牛奶900ml,水100ml 
  D.8%糖牛奶750ml,水150ml  E.8%糖牛奶860ml,水240ml 
  3.营养不良出现水肿的原因是(答案:C) 
  A.大量蛋白尿  B.低血糖  C.血清蛋白降低  D.缺锌  E.缺铁 
  4.血离子钙低于多少可诊断维生素D缺乏性手足搐搦症(答案:A) 
  A.1.0mmol/L  B.1.5mmol/L  C.1.8mmol/L  D.2.05mmol/L  E.2.65mmol/L 
  5.不属于脂溶性维生素的是(答案:B) 
  A.维生素A  B.维生素B  C.维生素D  D.维生素E  E.维生素K 
  6.关于母乳喂养错误的是(答案:B) 
  A.尽早开奶  B.定时哺喂  C.每次哺乳15~20分钟  D.12个月左右断奶  E.4~6个月加辅食 
  7.维生素D缺乏性手足搐搦症最常见的表现是(答案:A) 
   A.无热惊厥  B.热性惊厥  C.手足搐搦  D.喉痉挛  E.晕厥 
  8.为预防佝偻病,维生素D正确的用法是(答案:C) 
  A.生后2周开始补充,每日200-400IU  B.生后2月开始补充,每日200-400IU 
  C.生后2周开始补充,每日400-800IU  D.生后2月开始补充,每日400-800IU 
  E.生后6月开始补充,每日800-1000IU 
  9.男孩,1岁半。其基础代谢所需热量占总热量的比例为(答案:C)  
  A.30%以下   B.30%~40%   C.50%~60%   D.70%~80%   E.80%以上 
  10.营养不良患儿皮下脂肪逐渐减少或消失,最后累及的部位是(答案:A) 
  A.面颊部   B.胸部   C.腹部   D.臀部   E.四肢 
   11.每100Kcal热量的混合膳食产生的内生水是(答案:C) 
  A.8ml   B.10ml   C.12ml   D.14ml   E.16ml 
  12.1岁以内婴儿基础代谢,每日每公斤约需(答案:C) 
  A.80kcal  B.66kcal  C.55kcal  D.44kcal  E.30kcal 
  13.不能为机体提供能量的营养素是(答案:D) 
  A.糖类  B.淀粉类  C.蛋白质类  D.维生素类  E.脂肪类 
  14.重度营养不良患儿调整饮食,每日开始供给的热量应是(答案:B) 
  A.30kcal/kg  B.40kcal/kg  C.50kcal/kg  D.60kcal/kg   E.70kcal/kg 
  15.4岁男孩,身高90cm,体重11kg,皮肤较松弛,腹部皮下脂肪约0.3cm,该小儿的营养状况属(C) 
  A.正常  B.轻度营养不良  C.中度营养不良  D.重度营养不良  E.极重度营养不良 
  16.母乳喂养儿粪便中主要的细菌是(答案:E) 
  A.大肠杆菌   B.肠链球菌   C.副大肠杆菌   D.变形杆菌   E.乳酸杆菌 
  17.食物中每克碳水化合物、脂肪和蛋白质可供给能量(kcal)分别为(答案:C) 
  A.4,4,9   B.9,4,4   C.4,9,4   D.4,9,9   E.9,9,4  
  18.患儿,1岁,因食欲差,母乳少,以米糊、稀饭喂养,未添加其他辅食,诊断为营养不良Ⅰ度。最先出现的症状是(答案:B) 
  A.身长低于正常   B.体重不增   C.皮肤干燥   D.皮下脂肪减少   E.肌张力低下  
  19.女婴,8个月,诊断为中度营养不良。开始供给热量每日应为(答案:A) 
  A.250kJ/kg(60kcal/kg)   B.300kJ/kg(70kcal/kg)   C.340kJ/kg(80kcal/kg)  
  D.375kJ/kg(90kcal/kg)   E.420kJ/kg(100kcal/kg) 
  20.维生素D缺乏性佝偻病不正确的预防措施是(答案:E) 
  A.适当多晒太阳   B.提倡母乳喂养   C.孕母补充维生素D及钙剂   D.及时添加辅食  
  E.早产儿2个月开始补充维生素D 
  21.维生素D缺乏性佝偻病时由骨样组织增生所致的骨骼改变为(答案:A) 
  A.方颅  B.肋膈沟(赫氏沟)  C.鸡胸或漏斗胸  D.“O”形腿或“X”形腿  E.脊椎后突或侧弯  
  22.维生素D缺乏性佝偻病激期血生化的特点是(答案:B) 
  A.血清钙正常,血清磷降低,碱性磷酸酶降低   B.血清钙降低,血清磷降低,碱性磷酸酶增高  
  C.血清钙降低,血清磷正常,碱性磷酸酶增高   D.血清钙降低,血清磷增高,碱性磷酸酶降低  
  E.血清钙正常,血清磷降低,碱性磷酸酶增高 
  23.维生素D缺乏性佝偻病可靠的早期诊断指标是(答案:D) 
  A.血清钙浓度降低  B.血清磷浓度降低  C.血清碱性磷酸酶增高  D.血1,25-(OH)2D3降低 
  E.血PTH降低 
  24.女孩,11个月,多汗,烦躁,睡眠不安,可见肋膈沟,下肢轻度“O”型腿,血清钙稍低,血磷降低,碱性磷酸酶增高,其佝偻病应处于(答案:C) 
  A.前驱期   B.初期   C.激期   D.恢复期   E.后遗症期 
  25.维生素D缺乏性手足搐搦症的发病机制主要是(答案:B) 
  A.甲状腺反应迟钝   B.甲状旁腺反应迟钝   C.脑垂体反应迟钝   D.肾上腺皮质反应迟钝  
  E.肾上腺髓质反应迟钝 

  第一节 新生儿的特点及护理 
  (一)足月儿、早产儿和过期产儿的定义 
  1.足月儿:指胎龄≥37周至<42周(259~293天)的新生儿。 
  2.早产儿:指胎龄<37周(259天)的新生儿。 
  3.过期产儿:指胎龄≥42周(294天)的新生儿。 
  (二)足月产儿和早产儿的特点 
  1.外观特点: 
  2.生理特点: 
  (1)呼吸系统:肺液吸收延迟,则出现湿肺。肺泡表面活性物质由Ⅱ型肺泡上皮产生,妊娠28周出现羊水内,35周迅速增加。足月儿生后第1小时内呼吸60~80次/分,1小时后降至40~50次/分。 
  早产儿因呼吸中枢相对不成熟,可有呼吸暂停(呼吸停止在20秒钟以上,伴心率慢<100次/分,并出现青紫);因肺泡表面活性物质少,易发生肺透明膜病。  
  (2)循环系统:足月新生儿心率波动范围为90~160次/分;足月儿血压平均为70/50mmHg。 
  (3)消化系统:新生儿易有溢奶。早产儿在缺氧缺血、喂养不当情况下,易发生坏死性小肠结肠炎。新生儿生后24小时内排出胎便,3~4天排完。新生儿肝葡萄糖醛酸基转移酶活力低,是新生儿生理性黄疸的主要原因。 
  (4)泌尿系统:早产儿肾小管排酸能力有一定限制,用普通牛奶喂养时,可发生晚期代谢性酸中毒,改用人乳或婴儿配方乳,可使症状改善。 
  (5)血液系统:新生儿脐血平均血红蛋白值为170g/L。足月新生儿白细胞计数为(15~20)×109/L,3~10天降为(10~12)×109/L,早产儿较低为(6~8)×109/L;分类计数以中性粒细胞为主,4~6天后以淋巴细胞为主。 
  (6)神经系统:新生儿脊髓末端约在第三四腰椎下缘,故腰椎穿刺应在第四五腰椎间隙进针。足月儿出生时已具备一些原始反射如觅食反射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射。正常情况下,生后数月这些反射自然消失。早产儿胎龄越小,以上反射很难引出或反射不完整。在新生儿期,克氏征、巴氏征均可呈阳性反应,而腹壁反射、提睾反射则不稳定,偶可出现踝阵挛。 
  (7)体温调节:新生儿体温调节功能差,皮下脂肪薄,体表面积相对较大,容易散热,早产儿尤甚;产热依靠棕色脂肪,早产儿棕色脂肪少,常出现低体温。 
  (8)能量和体液代谢:新生儿基础热能消耗为(50kcal/kg),每日共需热量为100~120kcal/g。足月儿每日钠需要量1~2mmol/kg,<32周早产儿约需 3~4mmol/kg;新生儿生后10天内不需要补充钾,以后每日需钾量1~2mmol/kg。早产儿常有低钙血症。 
  (9)免疫系统:新生儿的特异性和非特异性免疫功能均不够成熟,IgG能通过胎盘,但早产儿体内含量低。IgA、IgM不能通过胎盘,特别是分泌性IgA缺乏,使新生儿易患感染性疾病。 
  (10)常见的几种特殊的生理状态:①生理性黄疸:②乳腺肿大。 
  (三)新生儿护理 
  1.保暖:出生体重1.0kg的早产儿,适中温度为35℃~33℃;2.0kg的早产儿为33℃~32℃。 
  2.喂养正常足月儿生后半小时喂母乳,按需哺乳。在无法由母亲喂养情况下可首先试喂10%葡萄糖水10ml/kg,或给配方乳,每3小时1次。早产儿可试喂10%葡萄糖液2ml/kg,以后给奶量2~5ml,如能耐受,每次增加1~2ml,直到每日需要热量。体重<1500g者哺乳间隔时间为1~2小时,>1500g则2~3小时一次。吸吮能力差或不会吞咽的早产儿可用鼻胃管喂养,仍有困难者可用静脉高营养液。新生儿生后应立即肌注维生素K1。 
  3.呼吸管理:出现青紫间断供氧,呼吸暂停早产儿可采用拍打足底、托背呼吸、放置水囊床垫等法,无效时可使用药物治疗,常用氨茶碱或枸橼酸咖啡因。严重呼吸暂停时需用面罩或呼吸机正压通气。 
  4.皮肤粘膜护理:脐带残端应保持清洁干燥,脱落后如有粘液或少量渗血,可用碘氟涂抹,如有肉芽组织可用硝酸银烧灼局部。 
  5.新生儿筛查:先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。 
  第二节 新生儿黄疸 
  (一)新生儿胆红素代谢特点 
  1.胆红素生成较多:新生儿每日生成胆红素约为成人的2倍多。 
  (1)红细胞数相对较多且破坏亦多。 
  (2)红细胞寿命比成人短20~40天。 
  (3)来自肝及组织内的血红素蛋白和骨髓中的无效造血的胆红素前体较多。 
  (4)血红素加氧酶在生后1~7天内含量高,使新生儿产生胆红素潜力大。 
  2.肝功能发育不成熟 
  (1)摄取胆红素功能差。 
  (2)形成结合胆红素功能差。 
  (3)排泄结合胆红素功能差。 
  3.肠肝循环特殊:饥饿、便秘、缺氧、酸中毒及颅内出血,常可使新生儿黄疸加重。 
  (二)生理性黄疸和病理性黄疸的鉴别 
  1.生理性黄疸:生后2~5天出现黄疸,一般情况良好,足月儿在14天内消退,早产儿3~4周消退。血清胆红素水平足月儿一般<205μmol/(12mg/dl),早产儿<257μmol/(15mg/dl)。 
  2.病理性黄疸:黄疸出现过早(出生24小时内);血清胆红素足月儿>205μmol/(12mg/dl),早产儿>257μmol/(15mg/dl);黄疸持续过久(足月儿>2周,早产儿>4周);黄疸退而复现血清结合胆红素>25μmol/(1.5mg/dl)。 
  第三节 新生儿溶血病 
  母血中对胎儿红细胞的免疫抗体IgG通过胎盘进入胎儿循环,发生同种免疫反应而引起的溶血。 
  新生儿溶血病以ABO系统血型不合为最常见,其次是RH系统血型不合。ABO溶血病中,母亲多为O型,婴儿为A型或B型;RH溶血病以RhD溶血病为最常见,其次为RhE溶血病。未结合胆红素水平较高时,可引起胆红素脑病。 
  (一)临床表现:RH溶血病症状较ABO溶血病者严重。 
  1.胎儿水肿:宫内溶血严重者为死胎。 
  2.黄疸:黄疸发生早,多在生后24小时内出现。黄疸常迅速加重,血清胆红素上升很快。 
  3.贫血:肝脾大多见于Rh溶血病。 
  4.胆红素脑病(核黄疸):一般发生在生后2~7天,早产儿尤易发生。首先出现嗜睡,喂养困难,拥抱反射减弱,肌张力减低。半天至1天后很快发展,出现双眼凝视、肌张力增高、角弓反张、前囟隆起、呕吐、尖叫、惊厥,常有发热。常出现手足徐动症、听力下降、智能落后、眼球运动障碍、牙釉质发育不良等后遗症。 
  (二)诊断 
   1.产前诊断:对Rh阴性的孕妇妊娠时应检测血中抗D、抗E等抗体,测定羊水中胆红素浓度,测定羊水中磷脂酰胆碱(L)鞘磷脂(S)含量,了解胎儿肺成熟程度,为决定分娩时间作参考。 
  2.生后诊断: 
  (1)新生儿溶血的实验室检查:外周红细胞及血红蛋白减少,网织红细胞和有核红细胞增多,血清未结合胆红素增加。 
  (2)血型特异性抗体的测定 
  ①检查新生儿及其母血型。 
  ②血型特异性抗体检查:Rh溶血病:患儿红细胞直接抗人球蛋白试验阳性即可确诊。ABO溶血病:抗人球蛋白试验常为阴性或弱阳性,用改良法可提高阳性率,阳性具确诊价值;患儿血清游离抗体阳性对诊断有参考意义;抗体释放试验阳性即可确诊。 
  (三)鉴别诊断 
  新生儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氧酶(G-6-PD)缺乏症:从家族史、溶血程度、红细胞Heinz小体和G-6-PD活性降低等方面可鉴别。  
  (四)预防 
  1.Rh阴性妇女在娩出Rh阳性婴儿72小时内,肌注抗RhDIgG 300μg,下次妊娠29周时再肌注300μg,效果更好。 
  2.Rh阴性妇女有流产史者、产前出血、羊膜穿刺后或宫外孕输过Rh阳性血时,应肌注同样剂量。 
  (五)治疗 
   1.产前治疗:孕妇在预产期前1~2周口服苯巴比妥;提前分娩。 
  2.新生儿治疗:第一关(生后1天),立即用压缩红细胞换血以改善胎儿水肿;第二关(2~7)天,降低胆红素防止胆红素脑病;第三关(2周~2月)纠正贫血。 
  (1)降低血清胆红素: 
  光照疗法:一般用波长420~470mm的蓝色荧光灯最有效。 
  换血疗法: 
  ①指征:出生时有水肿、明显贫血、(脐带血﹤Hb120g/L);胆红素足月儿>342μmol/L(20mg/dl);体重1500g早产儿>256μmol/L(15mg/dl);体重1200g>205μmol/L(12mg/dl),胆红素脑病 
  ②血源选择:Rh溶血病应采用Rh血型与母亲相同、ABO血型与患儿相同的供血者;ABO溶血病可用O型红细胞加AB型血浆或用抗A、抗B效价不高的O型血。 
  ③换血量为150~180ml/kg(新生儿血量的二倍)。 
  (2)增加胆红素与清蛋白的联结①输血浆或清蛋白。②纠正酸中毒③防止低血糖、低体温,禁用磺胺类药物。 
  (3)及时纠正缺氧、感染,避免快速输入高渗性药物。 
  第四节 新生儿败血症 
  (一)病原及感染途径 
   1.病原菌:我国一直以葡萄球菌最常见,其次是大肠杆菌等革兰阴性(G-)杆菌;但美国在20世纪70年代后以B群链球菌(GBS)占首位。 
  2.感染途径:产前感染以李司特菌、胎儿弯曲菌报告较多。出生后感染最常见,病原体以金葡萄菌为多。院内主要是绿脓杆菌感染为主。 
  (二)临床表现 
  1.症状和体征 
  ①病理性黄疸如黄疸消退延迟或退而复现; 
  ②肝脾大(出现较晚); 
  ③出血倾向如瘀点、瘀斑; 
  ④休克征象如皮肤呈大理石样花纹; 
  ⑤中毒性肠麻痹。新生儿败血症较易并发脑膜炎。 
  2.实验室检查:血培养阳性;直接涂片找细菌;检测细菌抗原;外周血白细胞计数和分类;C反应蛋白;血沉加快。 
  (三)诊断:早发型;晚发型;新生儿败血症临床表现常不典型,症状无特异性。 
  (四)治疗原则 
  葡萄球菌宜选用耐酶青霉素、第1代头孢菌素或万古霉素;革兰阴性杆菌选用氨苄青霉素或第3代头孢菌素;厌氧菌感染首选甲硝唑。早期宜静脉给药,一般疗程10~14天。 
  纠正酸中毒和电解质紊乱,休克时用血浆或清蛋白、静脉注射多巴胺,中性粒细胞减少者可输给白细胞,重症者及早产儿可静注免疫球蛋白。 
  第五节 新生儿缺氧缺血性脑病 
  (一)临床表现 
  1轻度:出生24小时内症状最明显,淡漠、激惹、兴奋,3~5天后症状减轻或消失,很少留有神经系统后遗症。 
  2中度:出生24~72小时症状最明显,嗜睡、惊厥、肌张力减退、瞳孔小。1~2周后逐渐恢复。 
  3重度:出生72小时或以上症状最明显,昏迷、肌张力低下、瞳孔固定。多留有神经系统后遗症。 
  (二)诊断 
  1.病史:有胎儿宫内窘迫或产时窒息史。 
  2.临床表现:意识、肌张力、反射改变,前囟隆起,惊厥等。 
  3.辅助检查:头颅超声检查;头颅CT检查;核共振成像;脑电图;血清肌酸磷酸激酶脑型同工酶检测。 
  (三)治疗 
  1.支持疗法:供氧;纠正酸中毒;纠正低血糖;纠正低血压;控制补液。 
  2.控制惊厥:首选苯巴比妥钠。 
  3.治疗脑水肿:首选用甘露醇。 
  第六节 新生儿窒息 
  (一)临床表现 
  1.胎儿缺氧(宫内窒息):早期胎动增多心率快;晚期胎动减少,心率慢,羊水黄绿。 
  2.Apgar评分:呼吸、心率、皮肤颜色、肌张力及对刺激反应等五项指标评分,7分以上是正常,4~7分为轻度窒息,0~3分为重度窒息。 
  3.各器官受损表现 
  (1)心血管系统:轻症时有心脏传导及心肌损害;严重者出现心源性休克和心衰。 
  (2)呼吸系统:易发生羊水或胎粪吸入综合征,肺出血和持续肺动脉高压。 
  (3)肾脏损害:较多见,出现尿少、蛋白尿、血尿素氮及肌酐增高等。 
  (4)中枢神经系统:主要表现为缺氧缺血性脑病和颅内出血。 
  (5)代谢方面:常见低血糖、低钠及低钙血症等电解质紊乱。 
  (6)胃肠道:可发生应激性溃疡及坏死性小肠结肠炎等。黄疸加重。 
  (二)治疗 
  1.ABCDE复苏方案(重点): 
  A:尽量吸尽呼吸道粘液; 
  B:建立呼吸,增加通气; 
  C:维持正常循环,保证足够心排出量; 
  D:药物治疗; 
  E:评价。 
  以前三项最重要,其中A是根本,通气是关键。 
  2.复苏程序 
  (1)最初复苏步骤:保暖;摆好体位;立即吸净口、咽及鼻部粘液。触觉刺激。 
  (2)通气步骤:观察;复苏器加压给氧;胸外按压心脏;气管插管术;给肾上腺素;纠酸、扩容及抗休克。 
  (3)复苏技术:复苏器加压给氧,通气率30~40次/分。胸外按压心脏:按压速率为120次/分。 
  第七节 新生儿寒冷损伤综合征 
  主要受寒引起,表现为低体温和多器官功能损伤,严重者出现皮肤硬肿。 
  (一)病因和病理生理 
  1.新生儿体温调节中枢发育不成熟。 
  2.寒冷损伤。 
  3.新生儿感染、早产、颅内出血和红细胞增多等原因也易引起婴儿体温调节和能量代谢紊乱,出现低体温和硬肿。 
  (二)临床表现 
  多发生在冬、春寒冷季节,以早产儿多见。低体温;硬肿(由小腿开始);多器官功能损害;病情轻、中和重度。 
  (三)治疗 
  1.复温:肛温>30℃置于适中温度暖箱,6-12小时恢复体温;肛温<30℃置于高于肛温1-2℃暖箱中,待肛温35℃时维持暖箱为适中温度。(1kg35度;1.5kg34度) 
  2.热量每日50kcal/kg渐增至100-120kcal/kg;液体供给60-80ml/kg。 
  3.纠正器官功能紊乱:有微循环障碍、休克者应进行纠酸、扩容。肺出血者应及早气管插管,进行正压通气治疗。及时处理DIC及肾功能障碍。 
  4.适当应用抗生素防止感染;对症处理。 
  练习题 
  1.足月儿的定义(答案:C) 
 A.体重>2500g的新生儿 B.出生体重在同胎龄体重第10~90百分位 C.胎龄≥37周至<42周的新生儿 
  D.胎龄>40周的新生儿  E.胎龄<28周的新生儿 
  2.足月新生儿心率波动范围是(答案:D) 
  A.60-100次/分 B.70-110次/分  C.80-120次/分  D.90-160次/分  E.100-170次/分 
  3.新生儿胎便排完时间(答案:C) 
  A.3-4小时  B.1-2天  C.3-4天  D.5-7天  E.10-12天 
  4.生后24小时内出现的黄疸应首先考虑(答案:B) 
   A.生理性黄疸  B.新生儿溶血病  C.母乳性黄疸  D.新生儿肝炎  E.胆道闭锁 
  5.新生儿窒息首先应采取的复苏措施是(答案:C) 
  A.复苏器加压给氧  B.给地塞米松  C.尽快吸尽呼吸道粘液  D.用地高辛  E.用呼吸机 
  6.为降低高胆红素血症,最有效的方法是(答案:A) 
  A.蓝光照射  B.苯巴比妥口服  C.静滴白蛋白  D.应用皮质激素  E.静滴葡萄糖 
  7.新生儿缺氧缺血性脑病控制惊厥首选(答案:B) 
   A.地西泮  B.苯巴比妥钠  C.水合氯醛  D.副醛  E.卡马西平 
  8.新生儿轻度窒息,Apgar评分为(答案:C) 
  A.10分  B.7-10分  C.4-7分  D.2-4分  E.0-3分 
  9.关于新生儿败血症的病原,错误的是(答案:D) 
  A.国内有些地方表皮葡萄球菌占首位 B.美国70年代后GBS占首位 
  C.产前感染以李司特菌、胎儿弯曲菌较多  D.产时感染最多见  E.近年来医源性感染增多 
  10.关于新生儿硬肿症错误的是(答案:E) 
  A.多发生在寒冷季节 B.早产儿多见 C.常有低体温 D.多器官损伤  E.重症患者应立即快速复温 
  11.新生儿开始排便的时间常为生后(答案:A) 
  A.24小时  B.36小时   C.48小时   D.60小时   E.72小时 
  12.新生儿出生体重3.2kg。生后48小时血清总胆红素257μmol/L(15mg/dl),结合胆红素  34.2μmol/L(2mg/dl)。首选治疗方案是(答案:A) 
  A.光照治疗   B.抗生素疗法   C.肌注苯巴比妥钠   D.换血疗法   E.应用利尿剂 
  13.早产儿的胎龄应是(答案:D) 
  A.>25周至<37足周  B.>26周至<37足周  C.>27周至<38足周 
  D.>28周至<37足周  E.>28周至<38足周 
  14.正常足月儿的皮肤外观特点是(答案:D) 
  A.肤色苍白,皮下脂肪丰满  B.肤色稍黄,皮下脂肪少  C.肤色红润,皮下脂肪少 
  D.肤色红润,皮下脂肪丰满  E.肤色稍黄,毳毛少 
  15.新生儿溶血病的换血量约为婴儿全血量的(答案:C) 
  A.1倍  B.1.5倍  C.2倍  D.2.5倍  E.3倍 
  16.新生儿胆红素脑病早期的主要临床特征是 (答案:E) 
 A.体温升高、体重减轻  B.呼吸困难、发绀明显  C.肢体痉挛、角弓反张   D.前囟隆起、骨缝分离  
  E.拒乳、嗜睡、肌张力低 
  17.男,3天,第一胎足月顺产,出生18小时发现皮肤黄染,吃奶好。体检:反应好,皮肤巩膜中度黄染,肝肋下2cm,子血型“B”,母血型“O”,血清胆红素257μmol/L(15mg/dl)最可能的诊断为(C) 
  A.新生儿肝炎  B.败血症   C.新生儿ABO溶血病   D.新生儿Rh溶血病   E.胆道闭锁 
  18.女,8天,足月顺产,母乳喂养。近2日来哭声低弱,不吃奶,黄疸加深。体检:体温不升,面色发灰,脐部有脓性分泌物。血清总胆红素221μmol/L(13mg/dl),直接胆红素17μmol/L(1mg/dl),子血型“O”,母血型“A”。引起黄疸的原因是 (答案:C) 
 A.母乳性黄疽  B.新生儿肝炎  C.新生儿败血症   D.新生儿ABO溶血病   E.新生儿Rh溶血病 
  19.新生儿溶血病最常见的是(答案:E) 
  A.葡萄糖6—磷酸脱氢酶缺乏症   B.球形红细胞增多症   C.MN血型不合  
  D.Rh血型不合   E.ABO血型不合 
  20.新生儿败血症最有价值的诊断依据是(答案:C) 
  A.高热   B.白细胞总数增加   C.血培养阳性   D.皮疹明显   E.有皮肤伤口 
  21.我国新生儿败血症多见的病菌是(答案:C)  
  A.肠球菌   B.链球菌   C.葡萄球菌   D.大肠杆菌   E.绿脓杆菌 
  22.足月儿生后第1小时内呼吸频率是(答案:C)  
  A.20-30次/分   B.40-50次/分   C.60-80次/分   D.90-100次/分   E.100-110次/分 
  23.中度缺氧缺血性脑病的临床表现是 (答案:E) 
 A.出生24h内症状最明显  B.淡漠与激惹交替  C.肌张力增加  D.瞳孔扩大   E.出现惊厥,肌阵挛  
  24.足月婴儿出生时全身皮肤青紫,Apgar评分为3分。查体:昏迷,反射消失,肌张力低下。心率慢,呼吸不规则,诊断为缺氧缺血性脑病,临床分度为(答案:D) 
  A.极轻度   B.轻度   C.中度   D.重度   E.极重度  
  25.36周男婴,出生体重1.5kg,生后3天体温不升,需要暖箱,该暖箱温度应是(答案:D) 
  A.31℃  B.32℃  C.33℃  D.34℃  E.35℃ 

  第一节 21-三体综合征 
21-三体综合征是最常见的常染色体病,母亲年龄愈大,本病发生率愈高。 
  一、临床表现 
  智能落后,体格发育迟缓:身材矮小,头围小,四肢短,骨龄落后,出牙延迟等。 
  特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻梁低平,伸舌流涎。 
  肌张力低下:韧带松弛,关节可过度弯曲。 
  皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大,第5指有的只有一条指褶纹。 
  可伴有先天性心脏病急性白血病的发生率高,易患感染,性发育延迟。 
  二、细胞遗传学诊断 
  (一)标准型:约占95%左右,核型为47,XY(或XX),+21。 
  (二)易位型:占2.5-5%。 
  1.D/G易位:核型为46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q),约半数为遗传性,亲代核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。 
  2.G/G易位:多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)。 
  (三)嵌合体型:占2-4%。核型为46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。 
  三、鉴别诊断 
  与先天性甲状腺功能减低症鉴别:后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等,可检测血清TSH↑、T4↓。 
  第二节 苯丙酮尿症 
  苯丙酮尿症(PKU)是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸,常染色体隐性遗传。 
  一、发病机制 
  典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致,合成四氢生物蝶呤少,苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸,而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。 
  二、临床表现 
  患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。 
  (一)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。 
  (三)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。 
  (三)其它:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。 
  三、诊断 
   (一)新生儿期筛查Guthrie细菌生长抑制试验。 
  (二)尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。 
  (三)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。 
  (四)尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU。 
  (五)DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。 
  四、治疗 
  (一)低苯丙氨酸(每日30-50mg/kg)饮食:尽早治疗,饮食控制(低苯丙氨酸奶粉,低蛋白饮食)至少到青春期以后。 
  (二)对非典型PKU,除控制饮食外,还需给予四氢生物蝶呤、5-羟色胺和L-DOPA治疗。 
  练习题 
  1.苯丙酮尿症的遗传方式是(答案:B) 
  A.常染色体显性遗传  B.常染色体隐性遗传  C.X连锁显性遗传  D.X连锁隐性遗传 
  E.伴性不完全显性遗传 
  2.苯丙酮尿症临床症状出现的年龄是(答案:B) 
  A.新生儿期  B.3~6个月  C.1岁时  D.1岁半  E.2岁以后 
  3.典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为(答案:D) 
  A.二氢生物蝶呤还原酶  B.四氢生物蝶呤合成酶  C.酪氨酸羟化酶 
  D.苯丙氨酸-4-羟化酶  E.GTP环化水合酶 
  4.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗(答案:A) 
   A.低苯丙氨酸饮食  B.四氢生物蝶呤  C.二氢生物蝶呤  D.5-羟色氨酸  E.左旋多巴 
  5.哪项不是21-三体综合征的常见体征(答案:C) 
  A.眼距宽,眼外侧上斜  B.骨龄落后  C.韧带松弛,四肢及指趾细长 
  D.头围小于正常  E.舌常伸出口外 
  6.哪项不是21-三体综合征的特点(答案:E) 
A.免疫功能低下 B.性发育延迟 C.智力低下 D.50%合并先天性心脏病  E.白血病的发生率低于正常人 
  7.2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为(答案:A) 
  A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)  C.46,XX 
  D.46,XX,-14,+t(14q21q)  E.46,XX,-21,+t(14q21q) 
  8.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做(答案:C)  
  A.Guthrie细菌生长抑制试验   B.血清苯丙氨酸浓度测定   C.尿三氯化铁试验  
  D.尿甲苯胺蓝试验   E.苯丙氨酸耐量试验 
  9.鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行(答案:B) 
  A.Guthrie细菌生长抑制试验  B.尿蝶呤分析  C.尿有机酸分析  D.尿三氯化铁试验 
  E.尿2,4-二硝基苯肼试验 
  10.男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是(D) 
  A.先天愚型   B.呆小病   C.先天性脑发育不全   D.苯丙酮尿症   E.脑性瘫痪 

   第一节 小儿免疫系统特点 
   一、特异性细胞免疫(T细胞免疫) 
  (一)胸腺:胸腺是中枢免疫器官,淋巴干细胞分化发育为成熟T细胞(CD3阳性,CD4或CD8单阳性)的场所。 
  (二)T细胞:CD4+T细胞的功能为调节免疫反应称辅助性T细胞(TH)。CD8+细胞的功能为杀伤抗原称为细胞毒性T细胞。 
  (三)细胞因子:机体发生免疫应答过程中可产生多种细胞因子。TH1细胞分泌干扰素-γ,白细胞介素-2;TH2细胞分泌白细胞介素-4、5、6、8、9。 
  二、特异性体液免疫(B细胞免疫) 
  (一)骨髓和淋巴结:骨髓是B细胞成熟场所,起到类囊的功能。 
  (二)B细胞:与T细胞免疫相比,B细胞免疫发育较迟缓。 
  (三)免疫球蛋白:具有抗体活性的球蛋白称为免疫球蛋白。 
  1.IgG:能通过胎盘,有四个亚类,IgG1比例最高。IgG1针对蛋白质抗原抗体,IgG2针对多糖抗原抗体,IgG4与过敏症有关。 
  2.IgM:不能通过胎盘,出生时IgM高需进一步检测特异性抗体明确是否存在宫内感染。最早达成人水平。 
  3.lgA:脐血lgA高提示宫内感染,分泌型lgA粘膜局部抗感染作用。 
  4.lgD(5岁达成人20%)和lgE(7岁达成人水平):都难以通过胎盘。 
  三、非特异性免疫 
  (一)吞噬作用:大单核细胞和中性粒细胞是循环中主要吞噬细胞。 
  (二)补体系统:6-12个月达成人水平。 
  第二节 支气管哮喘 
  支气管哮喘是一种多种细胞特别是肥大细胞和嗜酸粒细胞和T淋巴细胞等参与的气道慢性炎症疾病,伴有气道的高反应性。 
  一、诊断(重点) 
  (一)婴幼儿哮喘诊断标准:年龄<3岁。 
  1.喘息发作≥3次3分 
  2.肺部出现哮鸣音2分 
  3.喘息症状突然发作1分 
  4.其他特异性病史1分 
  5.一、二级亲属中有哮喘1分 
  评分标准为:总分≥5分者诊断为婴幼儿哮喘;如肺部有哮鸣音可做以下试验: 
  ①1‰肾上腺素每次0.01mg/kg皮下注射,15~20分钟后若喘息缓解或哮鸣音明显减少者加2分; 
  ②予以舒喘灵气雾剂或其水溶液雾化吸入后,观察喘息或哮鸣音改变情况,如减少明显者可加2分。 
  (二)3岁以上儿童哮喘诊断依据 
  1.哮喘呈反复发作(或可追溯与某种变应原或刺激因素有关)  
  2.发作时肺部出现哮鸣音 
  3.平喘药物治疗显效。 
  疑似病例给予1‰肾上腺素每次0.01mg/kg皮下注射,或舒喘灵气雾剂或其水溶液雾化吸入15分钟后若喘息缓解或哮鸣音明显减少者有助于诊断。 
  (三)咳嗽变异性哮喘诊断标准 
  1.咳嗽持续或反复发作>1个月,常伴有夜间或清晨发作性咳嗽,痰少,运动后加重。 
  2.临床无感染症状,或经长期抗生素治疗无效。 
  3.用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解(是诊断本病的基本条件) 
  4.有个人或家庭过敏史,气道反应性测定、变应原检测可作为辅助诊断。 
  二、治疗 
  (一)去除病因 
  (二)控制发作  
  1.支气管扩张剂 
  (1)拟肾上腺素类药物:常用药物有①沙丁胺醇(舒喘灵);②特布他林(舒喘宁、喘康速);③克仑特罗(氨哮素)。吸入治疗为首选。 
  (2)茶碱类药物:氨茶碱,缓释茶碱。 
  (3)抗胆碱药物:异丙托溴铵。 
  2.糖皮质激素类:治疗哮喘的首选药物 
  (1)吸入疗法:倍氯米松,布地奈德。 
  (2)口服用药:病情较重者短期治疗。 
  3.抗生素:伴有呼吸道细菌感染者加用。 
  (三)哮喘持续状态的处理 
  1.吸氧:氧浓度40%,维持PaO270-90mmHg。 
  2.补液及纠正酸中毒:补1/5张含钠液,用碳酸氢钠纠正酸中毒。 
  3.糖皮质激素类药物静脉滴注:氢化可的松或甲泼尼龙。 
  4.支气管扩张剂:①沙丁胺醇雾化剂吸入每1~2小时1次;②氨茶碱静脉滴注;③上述治疗效果不佳,可用沙丁胺醇静脉注射。 
  5.异丙肾上腺素:上述治疗无效者试用每分钟0.1μg/kg静滴。 
  6.镇静剂:水合氯醛灌肠。 
  7.机械呼吸:①严重的持续性呼吸困难;②呼吸音减弱,随之哮鸣音消失;③呼吸肌过度疲劳而使胸廓活动受限;④意识障碍,甚至昏迷;⑤吸入40%的氧而发绀仍无改善,PaCO2≥65mmHg。 
  三、预防 
  (一)自我教育管理: 
  (二)预防复发 
  1.免疫治疗 
  (1)脱敏疗法 
  (2)免疫调节治疗:可用胸腺肽及中药等。 
  2.色甘酸钠:宜在好发季节前1个月开始用药。 
  3.酮替芬 
  4.激素类气雾剂吸入能使哮喘缓解的患儿应继续维持量吸入6-24个月。 
  第三节 急性风湿热 
  好发年龄5-15岁,心脏炎是最严重表现。可致永久性心脏瓣膜病变。 
  一、病因和发病机制:A组乙型溶血性链球菌感染后的免疫反应。 
  二、临床表现(重点掌握2,3,4,5项) 
  (一)一般表现 
  急性起病者发热在38-40℃,约半数患儿在发病前1~4周有上呼吸道感染史。精神不振、疲倦、纳差、面色苍白、多汗、鼻出血等。 
  (二)心脏炎:40-50%累及心脏,是唯一的持续性器官损害。 
  1.心肌炎:心动过速,心脏扩大,心力衰竭,心电图最常见为Ⅰ度房室传导阻滞。 
  2.心内膜炎:主要侵犯二尖瓣和/或主动脉瓣。 
  3.心包炎:心包积液,发生心包炎者一般都有全心炎。 
 (三)关节炎:见于50-60%患者,多为游走性多关节炎,以膝、踝、肘、腕大关节为主。不留关节畸形。 
  (四)舞蹈病:占3-7%。病程1-3个月左右。 
  (五)皮肤症状 
  1.皮下小结:见于5%的风湿热患儿,常伴心脏炎。 
  2.环形红斑:少见。 
  三、诊断标准 
  Jones诊断标准包括3个部分 ①主要表现;②次要表现;③链球菌感染的证据。在确定有链球菌感染的前提下,有两项主要表现,或一项主要表现和两项次要表现时排除其他疾病后可以诊断。 
  四、治疗和预防 
  (一)休息:无心脏炎者卧床休息2周,心脏炎者卧床休息4周心力衰竭者卧床休息8周。 
  (二)消除链球菌感染:青霉素2周。 
  (三)抗风湿热治疗: 
  1.阿司匹林:无心脏炎者应用每日80-100mg/kg,4-8周。 
  2.糖皮质激素:心脏炎者用泼尼松每日2mg/kg,8-12周。 
  (四)充血性心力衰竭的治疗:大剂量甲基泼尼松龙每日10-30mg/kg,共1-3天。慎用洋地黄。 
  (五)舞蹈病的治疗:可用苯巴比妥,安定等镇静剂。 
  (六)预防:长效青霉素120万单位每月肌注1次,至少用5年。 
  练习题 
  1.在血清中含量比例最高的IgG亚类是(答案:A) 
  A.IgG1  B.IgG2  C.IgG3  D.IgG4  E.IgG5 
  2.Th1细胞产生的是(答案:A) 
  A.白细胞介素2  B.白细胞介素4  C.白细胞介素5  D.白细胞介素6  E.白细胞介素8 
  3.不符合咳嗽变异性哮喘特点的是(答案:C) 
  A.咳嗽反复发作>1个月  B.运动后咳嗽加重  C.痰多  D.无发热  E.舒喘灵吸入后咳嗽缓解 
  4.哮喘持续状态的处理正确的是(答案:B) 
 A.吸入色甘酸钠 B.糖皮质激素静脉滴注 C.口服普萘洛尔 D.大剂量丙种球蛋白 E.应用洋地黄化量 
  5.风湿热持续性损伤的器官是(答案:D) 
  A.关节畸形  B.肾衰竭  C.冠状动脉瘤  D.心脏瓣膜病  E.肺纤维化 
  6.风湿热最常见的心电图改变是(答案:D) 
  A.室性期前收缩 B.QT间期延长  C.右心房大  D.Ⅰ度房室传导阻滞  E.Ⅲ度房室传导阻滞 
  7.关于小儿免疫系统,错误的是(答案:C) 
  A.新生儿时期各种T细胞亚群功能均显不足   B.母乳中可获得分泌型IgA   C.IgG不能通过胎盘  
  D.脐血IgM水平过高,提示可能有宫内感染   E.小儿血清补体浓度在生后6—12月达成人水平 
  8.小儿特异性细液免疫的正确认识是(答案:C) 
  A.B细胞免疫的发育较T细胞免疫早   B.IgG类抗体应答需在出生1年后才出现  
  C.IgM类抗体在胎儿期即可产生  D.足月新生儿B细胞量低于成人  E.免疫球蛋白均不能通过胎盘 
  9.婴幼儿哮喘最基本的治疗方法是应用(答案:A) 
  A.局部糖皮质激素   B.全身糖皮质激素   C.β2肾上腺素能受体激动剂  
  D.茶碱类药物   E.细胞膜稳定剂  
  10.5岁男孩,咳嗽4月,凌晨及活动后加剧,服用多种抗生素无效,服用博利康尼后有缓解。查体:无发热,面及颈部散在湿疹。两肺呼吸音粗,该病儿最可能的诊断是(答案:C) 
  A.毛细支气管炎   B.支气管异物   C.咳嗽变异性哮喘   D.支气管淋巴结核   E.儿童哮喘 
  11.不属干风湿热的主要表现的是(答案:A)  
  A.发热   B.关节炎   C.心脏炎   D.舞蹈病   E.环形红斑 
  12.下列哪项不是风湿性心包炎的表现(答案:D) 
  A.心前区疼痛   B.呼吸困难   C.有心包摩擦音   D.心音增强  E.颈静脉怒张 
  13.10岁男孩,因发热,关节肿痛,皮肤出现环形红斑,心率增快出现奔马律,血沉增快,经治疗上述症状、体征消失后,需继发性预防的方法是(答案:D) 
  A.避免关节损伤   B.忌海鲜   C.减少体育运动   D.长效青霉素肌注   E.激素吸入维持 

  第一节 发疹性疾病 
  一、麻疹 
  (一)病因:麻疹患者是唯一传染源。接触麻疹后7天至出疹后5天均有传染性飞沫传播为主。 
  (二)临床表现:典型麻疹可分为以下四期 
  1.潜伏期:接触后10~14天,最长可4周。 
  2.前驱期: 一般为3~4天。特点: 
  ①低-中度发热,体温无一定热型; 
  ②上呼吸道及眼部炎症引起眼睑水肿、眼泪增多及畏光等; 
  ③麻疹粘膜斑(又称Koplik斑)。 
  3.出疹期:多在发热后3~4天出现皮疹,出疹时发热更高。皮疹开始见于耳后、颈部,红色斑丘疹。 
  4.恢复期:出疹3~4天后,皮疹开始消退,消退顺序与出疹顺序相同。疹退后皮肤有糠麸状脱屑及棕色色素沉着,7-10天痊愈。 
  (三)并发症 
  1.呼吸道:喉炎、支气管炎、肺炎。肺炎最常见。 
  2.心肌炎。 
  3.神经系统:麻疹脑炎、亚急性硬化性全脑炎。 
  4.结核病恶化,营养不良与维生素A缺乏症。 
  (四)治疗:加强护理,对症治疗,预防感染。 
  (五)预防:关键是接种麻疹疫苗。 
  1.控制传染源:隔离至出疹后5天,合并肺炎者至出疹后10天。接触麻疹的易感者检疫3周(重点)。 
  2.切断传播途径:通风消毒,避免与病人接触。 
  3.被动免疫:接触麻疹5天内给予免疫球蛋白。 
  4.主动免疫:麻疹减毒活疫苗接种,初种年龄为8个月。 
  二、风疹 
  (一)病因:风疹病毒。飞沫传播。 
  (二)临床表现 
  1. 潜伏期:14~21天不等。 
  2. 前驱期:约半天至两天。低热、呼吸道卡他症状。 
  3. 出疹期:发热一日内出疹;斑丘疹,一般历时3天,耳后、枕部、颈后淋巴结肿大伴有压痛。 
  (三) 治疗:对症及支持治疗。 
  (四) 预防:隔离期至出疹后5天(重点)。 
  三、幼儿急疹 
  (一) 病因:病原体为人类疱疹病毒6型。 
  (二) 临床表现:潜伏期大致8~14天,平均10天。多见于6-18个月小儿,发热3-5天,热退后全身出疹,并很快消退。 
  (三) 治疗:无特殊治疗。 
  (四) 预防:预后良好,注意隔离患儿。 
  四、水痘 
  (一)病因:由水痘-带状疱疹病毒引起,通过直接接触、飞沫、空气传播。高峰发病年龄6-9岁。 
  (二)临床表现:潜伏期10~21天,一般2周左右。 
  典型水痘皮疹特点: 
  ① 丘疹、新旧水疱和结痂同时存在; 
  ② 皮疹分布呈向心性; 
  ③ 粘膜皮疹可出现在口腔、结膜、生殖器等处,易破溃形成溃疡。 
  (三)并发症:皮肤感染最常见,其次为血小板减少,水痘肺炎,心肌炎及脑炎。 
  (四)治疗:保持皮肤清洁,水痘肺炎或免疫低下者用无环鸟苷。 
  (五)预防:隔离病儿至皮疹结痂变干(重点)。 
  五、猩红热 
  (一) 病因:A族乙型溶血性链球菌是对人类的主要致病菌株。传染源为病人和带菌者,呼吸道飞沫传播。 
  (二) 临床表现:潜伏期1~7天;外科型1~2天。 
  1.前驱期:起病急,发热、体温38~40℃之间。咽痛、咽部及扁桃体充血可见脓性分泌物,草莓舌。 
  2.出疹期:起病12~48小时内出疹,24小时布满全身。全身皮肤在弥漫性充血发红基础上广泛存在密集均匀的红色细小丘疹,压之退色,触之似砂纸感,口周苍白,可见帕氏线。 
  3.恢复期:一般情况良好,体温降至正常。疹退1周后开始脱皮。 
  (三)治疗 
  1.一般疗法:休息,对症处理。 
  2.抗菌疗法:青霉素7-10天,过敏者用红霉素。 
  (四) 预防:隔离至痊愈及咽拭子培养阴性(重点)。 
  第二节 中毒型细菌性痢疾 
  一、病因:病原为志贺菌属革兰阴性杆菌,简称痢疾杆菌。我国福氏志贺菌多见。 
  二、发病机制 
  (一)个体反应性:多见于2-7岁儿童。  
  (二)细菌毒素作用:内毒素进入血液,微血管痉挛,缺血缺氧,休克,DIC。 
  三、临床表现和分型 
  (一)潜伏期:多数为1~2天,短者数小时。 
  (二)临床表现:起病急骤,高热可>40℃,反复惊厥,迅速发生呼吸衰竭、休克或昏迷,肠道症状多不明显,甚至无腹痛与腹泻;也有在发热、脓血便2~3天后发展为中毒型。 
  (三)类型:①休克型;②脑型即呼吸衰竭型;③混合型。 
  四、诊断与鉴别诊断(重点) 
  诊断应注意: 
  ① 夏秋季节,遇到小儿急性高热,一时找不到原因的; 
  ② 家庭中或密切接触者中有菌痢患者; 
  ③ 发病初期有高热和神经症状,可予灌肠大便检查。 
  (一)热性惊厥:6个月-4岁,体温突然升高时出现惊厥,抽搐时间短,多数仅惊厥1次,一般情况好,无感染中毒症状。 
  (二)流行性乙型脑炎:7-9月份发生,脑膜刺激征阳性,脑脊液改变,大便检查正常。 
  五、治疗 
  (一)防止循环衰竭 
  ①扩充血容量,纠正酸中毒,维持水与电解质平衡; 
  ②在充分扩容的基础上应用东莨菪碱、多巴胺等血管活性药物以改善微循环; 
  ③糖皮质激素; 
  ④纳洛酮肌注或静注。 
  (二)抗菌治疗:三代头孢菌素。 
  (三)防止脑水肿和呼吸衰竭:颅压高者用20%甘露醇,严重病例短期用地塞米松,呼吸衰竭者用呼吸机治疗。  
  (四)降温止惊。 
  练习题 
  1.中毒型细菌性痢疾好发年龄是(答案:B) 

  A.1-2岁  B.2-7岁  C.7-9岁  D.9-12岁  E.<1岁 
  2.中毒型细菌性痢疾抗生素治疗正确的是(答案:C) 
  A.青霉素  B.一代头孢菌素  C.三代头孢菌素  D.万古霉素  E.利福平 
  3.麻疹合并肺炎患儿隔离期为(答案:D) 
  A.出疹后3天  B.出疹后5天  C.出疹后7天 D.出疹后10天  E.出疹后2周 
  4.下列哪项符合幼儿急疹(答案:E) 
 A.发热3-4天出疹,出疹期热更高  B.发热后半天出疹伴发热  C.发热1-2天出疹,出疹期高热 
  D.发热5-6天出疹伴发热  E.高热3-5天,热退疹出 
  5.风疹的隔离期为(答案:C) 
  A.出疹后2天  B.出疹后3-5天  C.出疹后5天  D.出疹后7天  E.出疹后10天 
  6.猩红热治疗的首选药物及疗程是(答案:B) 
  A.青霉素3-5天  B.青霉素7-10天  C.丁胺卡那霉素5-7天 
  D.三代头孢菌素7-10天  E.氯霉素5-7天 
  7.麻疹早期诊断最有意义的临床表现是(答案:E) 
  A.发热、流涕、咳嗽   B.有感冒接触史   C.耳后淋巴结肿大  
  D.手、足出现红色斑丘疹   E.Koplik斑 
  8.风疹于麻疹的主要鉴别是(答案:D) 
  A.全身症状轻  B.皮疹为全身性分布  C.呈充血性斑丘疹  D.发热一日内出疹 
  E.外周血白细胞减少 
  9.猩红热的皮疹出现在发热后(答案:B) 
  A.12小时之内  B.12~48小时  C.49~60小时  D.61~72小时  E.大于72小时 
  10.细菌性痢疾病理改变最主要的部位是(答案:C) 
  A.盲肠   B.回肠末端   C.直肠和乙状结肠   D.升结肠   E.降结肠 
  7个月患儿,发热3天,体温39~40°C,流涕,轻咳。查体:一般情况好,除咽部充血外,未见其他异常,家长一直服用中药治疗。近日热退,因皮肤出现红色斑丘疹而就诊 
  1.最可能的诊断是(答案:E) 
  A.风疹  B.水痘  C.麻疹  D.猩红热  E.幼儿急疹 
  2.本病的病原为(答案:C) 
  A.麻疹病毒  B.腺病毒  C.人疱疹病毒6型  D.柯萨奇病毒  E.水痘病毒 
  男,5岁,于夏季突然出现高热,2小时后抽搐,面色灰暗,四肢凉,血压下降,心肺未见异常,脑膜刺激征阴性。  
  1.最可能的诊断为 (答案:D) 
  A.颅内出血   B.结核性脑膜炎   C.颅内肿瘤   D.中毒型细菌性痢疾   E.化脓性脑膜炎  
  2.为确诊,应进一步检查 (答案:B) 
  A.血常规   B.粪常规   C.脑脊液   D.脑电图   E.头部CT 

  第一节 概论 
  一、病因 
 肺结核最常见,对人致病的多为人型结核菌。开放性肺结核患者是主要传染源,呼吸道为主要传染途径。 
  二、结核菌素试验:结核感染后4-8周可呈阳性。 
  (一)试验方法:皮内注射0.1ml含5个结核菌素单位的纯蛋白衍生物(PPD),48-72小时观测结果,硬结平均直径不足5mm为阴性,≥5mm为阳性(+);10~19mm为中度阳性(++),≥20mm为强阳性,局部除硬结外,还有水疱、破溃、淋巴管炎及双圈反应等为极强阳性反应(++++)。 
  (二)临床意义 
  1.阳性反应①曾种过卡介苗;②3岁以下,尤其是1岁以下小儿,阳性反应多表示体内有新的结核病灶;④小儿结核菌素试验强阳性者,示体内有活动性结核病;⑤在两年以内由阴性转为阳性反应,或反应强度从原来小于10mm增大至大于10mm,而且增大的幅度大于6mm,表示新近有感染。 
 2.阴性反应①未感染过结核;②初次感染4~8周内;③假阴性反应;④技术误差或所用结核菌素已失效。 
  第二节 原发型肺结核 
  原发型肺结核是原发性结核病中最常见者,为结核菌初次侵入肺部后发生的原发感染。 
  一、病理 
  基本病变为渗出、增殖与坏死。结核性炎症的主要特征是上皮样细胞结节及郎格汉斯细胞。坏死的特征性改变为干酪样改变。 
  病理转归: 
  1.吸收好转:病变完全吸收,钙化或硬结(隐伏或痊愈)。最常见。 
  2.进展: 
  ①原发病灶扩大,产生空洞; 
  ②支气管淋巴结周围炎,形成淋巴结支气管瘘,导致支气管内膜结核或干酪性肺炎。 
  ③支气管淋巴结肿大,造成肺不张或阻塞性肺气肿。 
  ④结核性胸膜炎。 
  3.恶化:血行播散,导致急性栗粒性肺结核或全身栗粒性结核病。 
  二、临床表现 
  症状:低热、纳差、疲乏、盗汗等。咳嗽、轻度呼吸困难。眼疱疹性结膜炎,皮肤结节性红斑,压迫症状。 
  体征:周围淋巴结有不同程度的肿大。肺部体征可不明显,与肺内病变不一致。婴儿可伴肝脾大。 
  三、诊断和鉴别诊断 
  (一)临床表现:除上述症状及体征外,详细询问卡介苗接种史及结核接触史;有无卡介苗瘢痕。 
  (二)结核菌素试验:强阳性或由阴性转为阳性应做有关检查。 
  (三)X线检查 
  1.原发综合征:肺内原发灶大小不一。典型“双极影“少见。 
  2.支气管淋巴结结核:①炎症型;②结节型;③微小型。 
  (四)纤维支气管镜检查: 
  1.肿大淋巴结压迫支气管致管腔狭窄,或与支气管壁粘连固定,以致活动受限。 
  2.粘膜充血、水肿、炎性浸润、溃疡或肉芽。 
  3.在淋巴结穿孔前期,可见突入支气管腔的肿块。 
  4.淋巴结穿孔形成淋巴结支气管瘘。 
  四、治疗 
  (一)无症状或症状不多的原发性肺结核①杀死病灶中结核菌;②防止血行播散。异烟肼配合利福平或乙胺丁醇,疗程9-12个月。 
  (二)活动性原发型肺结核:异烟肼、利福平、吡嗪酰胺应用2-3个月后以异烟肼、利福平或乙胺丁醇维持。异烟肼疗程12-18个月,利福平或乙胺丁醇疗程6-12个月。 
  第三节 结核性脑膜炎 
  结核性脑膜炎是小儿结核病中最严重的一型多见于3岁以内婴幼儿。 
  一、病理 
  结核菌使软脑膜弥漫充血、水肿、炎性渗出,并形成许多结核结节。炎性渗出物易在脑底诸池聚集。常见第7、3、4、6、2对颅神经障碍,可有急性动脉炎、脑实质病变、脑室管膜炎、脑积水。 
  二、临床表现 
  (一)早期(前驱期):1-2周。性格改变和结核中毒症状。 
  (二)中期(脑膜刺激期):1-2周。颅内压增高表现头痛、呕吐、嗜睡、惊厥;颅神经障碍。 
  (三)晚期(昏迷期):1-3周。昏迷、惊厥频繁发作。 
  三、诊断 
  (四)病史:结核接触史,卡介苗接种史,近期急性传染病史。 
  (五)临床表现:性格改变,结核中毒症状,颅压高表现。 
  (六)脑脊液检查:压力增高,外观毛玻璃样,留膜可找到结核菌。白细胞50-500×106/L,分类淋巴细胞为主,糖氯化物降低,蛋白增高。 
  (七)X线检查:约85%的患儿胸片有结核病改变,90%为活动性病变,48%呈粟粒性肺结核。 
  (八)脑CT扫描:基底节阴影增强,脑池密度增高、模糊、钙化、脑室扩大、脑积水或早期局灶性梗塞。 
  (九)结核菌素试验:阳性对诊断有帮助,但50%患儿呈阴性反应。 
  四、鉴别诊断 
  (一)化脓性脑膜炎:重点鉴别点是脑脊液检查,结合病史、临床表现及其他检查综合分析。 
  (二)隐球菌脑膜炎:起病更缓慢,颅高压症状显著,视力障碍及视神经乳头水肿更常见,墨汁染色可见隐球菌。 
  (三)病毒性脑炎:起病急,脑脊液糖和氯化物正常。 
  五、治疗 
  (一)一般疗法:休息、护理、合理营养。 
  (二)控制炎症 
  1.强化治疗阶段:异烟肼、利福平、吡嗪酰胺及链霉素应用3-4个月。 
  2.巩固治疗阶段:异烟肼、利福平或乙胺丁醇。总疗程〉12个月或脑脊液正常后6个月。利福平或乙胺丁醇9-12个月。 
  (三)降低颅内高压 
  1.脱水剂:20%甘露醇。 
  2.利尿剂:乙酰唑胺。 
  3.侧脑室穿刺引流,腰穿减压和鞘内注药,脑外科治疗。 
  (四)对症治疗:控制惊厥、维持电解质平衡。 
  (五)糖皮质激素常用泼尼松,疗程8-12周。 
  练习题 
  1.观测PPD试验结果的时间是(答案:D) 
  A.20-30分钟  B.12-18小时  C.20-24小时  D.48-72小时  E.1-2周 
  2.结核性脑膜炎与病毒性脑炎脑脊液最关键的鉴别点是(答案:E) 
  A.脑脊液压力增高  B.脑脊液蛋白增高  C.脑脊液外观清亮  D.脑脊液细胞数100×106/L 
  E.脑脊液糖氯化物降低 
  3.结核性脑膜炎早期的表现是(答案:D) 
  A.面神经瘫痪  B.惊厥  C.昏迷  D.性格改变  E.视神经乳头水肿 
  4.PPD阳性反应的临床意义中正确的是(答案:B) 
  A.儿童PPD阳性表示体内有活动结核  B.儿童PPD强阳性表示体内有活动结核 
  C.PPD硬结直径5mm为强阳性  D.PPD强阳性表示病情较重  E.PPD强阳性表示接种过卡介苗 
  5.PPD试验皮内注射皮丘直径为(答案:C) 
  A.1-3mm  B.3-5mm  C.6-10mm  D.10-12mm  E.13-15mm 
  6.无症状原发型肺结核,治疗选择方案是(答案:A) 
  A.异烟肼+利福平,9-12个月  B.异烟肼+链霉素,9-12个月 

  C.异烟肼+利福平+乙胺丁醇,9-12个月 

  D.异烟肼+乙胺丁醇,6-9个月  E.利福平+乙胺丁醇,6-9个月 
  7.结核性脑膜炎早期症状的特点不包括(答案:E) 
  A.表情淡漠,好哭,嗜睡  B.低热,盗汗,食欲减退  C.便秘,性情改变  D.头痛,呕吐 

  E.反复惊厥 
  8.卡介苗接种后所致结核菌素阳性反应是指硬结直径(答案:B) 
  A.<5mm  B.5-9mm,3-5天后反应消失  C.10-15mm,一周后留有色素  D.15-20mm E.>20mm 
  9.小儿初次感染结核菌至产生变态反应的时间是(答案:E) 
  A.48~72小时  B.4~6天  C.1~2周  D.2.5~3周  E.4~8周 
  10.男,5岁。患结核性脑膜炎,首选的治疗是(答案:A) 
  A.链霉素+异烟肼+利福平+吡嗪酰胺  B.链霉素+异烟肼  C.链霉素+对氨水杨酸钠 
  D.链霉素+异烟肼+对氨水杨酸钠  E.异烟肼+对氨水杨酸钠 
  11.5岁男孩,低热,干咳,皮肤结节性红斑,疱疹性结膜炎,多发性一过性关节炎及颈淋巴结肿大常见于(答案:D) 
  A.风湿热  B.传染性单核细胞增多症  C.类风湿性关节炎  D.原发性肺结核  E.川崎病 

  第一节 小儿消化系统解剖生理特点 
  一、口腔 
  1.吸吮及吞咽功能,足月儿较完善,早产儿不够成熟。 
  2.新生儿和小婴儿口腔粘膜薄嫩,易损伤或导致细菌、真菌感染。 
  3.<3月的婴儿唾液分泌少,唾液淀粉酶含量不足,不宜喂淀粉类食物。 
  4.5-6月的婴儿唾液分泌增多,常有生理性流涎。 
  二、食管 
  1.新生儿和婴儿的食管弹力组织及肌层发育不完善。 
  2.贲门括约肌发育不成熟。 
  3.易发生胃食管反流,出现呕吐、溢奶。 
  三、胃 
  1.水平位,胃壁平滑肌发育不完善,易发生胃扩张。 
  2.幽门括约肌发育较好,易发生幽门痉挛。 
  3.盐酸和胃蛋白酶分泌少、活性低,消化功能差。 
  4.胃容量出生时30-60ml,1-3个月120ml左右,1岁时约250ml。 
  四、肠 
  1.小儿肠管为身长的5-7倍,相对较长,利于消化、吸收。 
  2.婴儿肠壁薄,肠黏膜屏障作用差,肠腔内微生物、过敏原及不完全分解产物可肠黏膜进入体内,引起全身感染或变态反应。 
  3.婴儿肠系膜柔软而长,升结肠与后壁固定差,易发生肠扭转或肠套叠。 
  五、肝 
  1.肝相对较大。 
  2.肝细胞发育不完善,功能不成熟,易受各种不利因素影响,出现肝肿大。 
  3.肝细胞再生能力强,不易发生肝硬化。 
  4.胆汁分泌较少,影响对脂肪的消化吸收。 
  六、胰腺 
  新生儿和小婴儿的胰蛋白酶、脂肪酶和淀粉酶活性较低,对蛋白、脂肪和淀粉的消化吸收功能差。 
  七、肠道正常菌群 
  在子宫内无菌,生后数小时细菌经口、鼻、肛门入侵肠道,单纯母乳喂养以双岐杆菌及乳酸菌占优势,人工喂养以大肠杆菌为主。消化功能紊乱时,易导致肠道菌群紊乱而致病。 
  八、正常婴儿大便 
  生后24小时内开始排胎便,2-3日转为正常新生儿大便。母乳喂养:金黄色、略稀、次数多,每天2-4次。人工喂养:淡黄色、较干、次数少,每天1-2次,易发生便秘。 
  第二节 小儿腹泻病(diarrheal disease) 
  一、概述 
  小儿腹泻病是由多病原、多因素引起的以大便次数增多和性状改变为特点的儿科常见病,也是引起小儿营养不良、生长发育障碍、死亡的主要原因之一。6月-2岁婴幼儿发病率高。 
  易感因素: 
 1.消化系统发育不成熟:胃酸及消化酶分泌少,酶活性较低;生长发育快,需要能量多,消化道负担重。 
  2.机体防御功能较差:胃内酸度低,免疫球蛋白低,新生儿生后正常菌群未建立。 
  3.人工喂养:缺乏母乳中的抗感染因子,加工食物及食具污染机会多。 
  二、病因 
  感染性 :病毒,细菌,真菌、寄生虫 
  非感染性 :食饵性(饮食性)腹泻,症状性腹泻,过敏性腹泻,其它腹泻。 
  三、发病机理 
  1.非感染性腹泻:渗透性、刺激性 
  2.感染性腹泻: 
  ⑴细菌性腹泻:肠毒素性腹泻:分泌性;侵袭性腹泻:炎症性 
  ⑵病毒性腹泻:回吸收能力减低,双糖酶不足。 
  四、临床表现 
  1.轻型腹泻 
  ⑴多由饮食因素或肠道外感染引起。 
  ⑵以胃肠道症状为主:大便次数增多,多<10次/天,量不多。大便性状为黄色或黄绿色,蛋花汤样或稀糊状,有酸臭味,常有泡沫,不消化食物。大便镜检可见大量脂肪球,或少量白细胞。无脱水及全身中毒症状 
  2.重型腹泻 
  ⑴多由肠道内感染引起,或由轻型转变而来。 
  ⑵胃肠道症状重:腹泻、呕吐频繁,大便次数:>10次/天,量多;大便性状:蛋花汤样、黄稀便、血便、黏液;大便镜检:脂肪球、白细胞、或红细胞、脓细胞;明显脱水、电解质紊乱表现;全身中毒症状:发热、烦躁、精神萎靡、嗜睡、昏迷、休克等。 
            脱 水 程 度 判 断 
  脱水程度   轻度脱水   中度脱水   重度脱水 
    
  失水量   5%      5-10%    >10% 
  (ml/kg)   50      50-100    100-120 
  一般状态   稍差     萎靡     极度萎靡、嗜睡 
               烦燥      甚至昏迷 
  皮肤弹性   尚可     干燥,较差  极度干燥、极差 
  前囟、眼窝  稍凹陷    明显凹陷   深陷 
    
  3.电解质紊乱 
  ⑴低钾血症:血清钾<3.5mmol/L 
  ①原因:呕吐、腹泻大量丢失钾盐,摄入减少,入量不足,肾脏保钾能力相对比保钠差。 
  ②表现:肌张力下降,肠鸣音减弱,心电图异常。 
  ⑵低钙血症 
  ⑶低镁血症 
  ⑷代谢性酸中毒 
  ①原因:腹泻丢失大量碱性物质,摄入不足,体内脂肪分解增多,形成酮血症。组织灌注不良,酸性代谢物产生多,排出少。 
  ②分度: HCO3–(mmol/L);轻:13-18(mmol/L);中:9-13(mmol/L);重:<9(mmol/L) 。  
  ③表现:烦躁不安、呼吸深大、口唇樱红、精神萎靡 ,严重者可出现昏迷。 
  4.腹泻分期 
  ⑴急性:<2周 
  ⑵迁延性:2周-2月 
  ⑶慢性:>2月 
  五、几种肠炎的临床特点 
  1.轮状病毒肠炎秋季腹泻):多发生于秋冬季节。主要侵犯6月-2岁小儿。起病急,常先有发热等上呼吸道感染症状,并有呕吐,之后出现腹泻;大便三多:量多、次数多、水多,蛋花汤样。镜检多无异常,偶有白细胞;常有脱水(等渗性)、酸中毒;自限性,病程约3-8天。 
  2.致病性大肠杆菌肠炎:多见于婴幼儿和新生儿。夏季多发。大便:黄绿色或蛋花汤样,伴较多粘液,有腥臭味,每日5-10次,轻症无发热及全身症状,重者可伴发热、脱水、电解质紊乱。镜检少量白细胞。 
  3.产毒素性大肠杆菌肠炎:婴幼儿腹泻的主要病原,流行于夏季,发热、呕吐、频繁多次水样便,多伴有脱水、酸中毒,镜检常无白细胞。 
  4.侵袭性大肠杆菌肠炎:主要感染学龄儿童,夏季多发,发热、呕吐、腹痛、里急后重,粘液便、脓血便,严重的中毒症状,甚至休克,镜检:大量红、白细胞。 
  5.出血性大肠杆菌肠炎:夏秋季好发,先腹痛、后腹泻,初为稀便或水样便,后转为血水便大便镜检大量红细胞,常无白细胞,可导致溶血尿毒综合征。 
  6.空肠弯曲菌肠炎:夏季多发,6个月-2岁婴幼儿好发,发热、恶心、腹痛、腹泻 
  初为水样,很快转为粘液样或脓血便,有腥臭,大便镜检可见大量白细胞和数量不等红细胞。 
  7.鼠伤寒沙门菌肠炎:新生儿、婴幼儿多见,夏季好发,易发生医院内交叉感染,起病急,发热,腹泻,大便性状多样易变,镜检结果也多样。 
  8.金黄色葡萄球菌肠炎:多发生于长期用广谱抗生素者,大便为暗绿色海水样,大便镜检大量脓细胞和革兰氏阳性细菌。 
  9.难辨梭状芽孢杆菌肠炎:多发生于长期用广谱抗生素者,大便为黄色或黄绿色水样便,可见伪膜,轻症停用抗生素很快痊愈。 
  10.真菌性肠炎:多见于营养不良或长期用广谱抗生素者,多为白色念珠菌所致,黄稀便,含泡沫多,有时呈豆腐渣样,大便镜检可见真菌孢子及菌丝。 
  六、实验室检查 
  1.大便检查:便常规、病原学检查。 
  2.血常规 
  3.血生化检查 
  七、诊断:喂养史,发病季节,年龄,临床表现,流行病学资料,病原学检查。 
  八、鉴 别 诊 断 
  1.生理性腹泻:多见于<6月小儿,外观虚胖,生后不久就出现大便次数多而稀,食欲好,无呕吐,体重增加正常,添加辅食后自愈,不需治疗。 
  2.小肠消化吸收功能障碍 
  3.细菌性痢疾 
  4.坏死性肠炎 
  九、治疗原则:调整饮食;预防和纠正脱水;加强护理;合理用药。 
  1.调整饮食: 
  ⑴母乳喂养者继续母乳喂养。 
  ⑵人工喂养者可喂米汤或稀释奶。 
  ⑶疑双糖酶缺乏者给予免乳糖奶。 
  ⑷严重呕吐者暂禁食4-6小时。 
  ⑸腹泻停止后继续给予营养丰富的食物,并每日加餐一次,共2周。  
  2.液体疗法 
  ⑴口服补液:指征:腹泻时脱水的预防。轻度和中度脱水而无明显周围循环障碍不用于:新生儿有明显呕吐、腹胀、休克、心肾功能不全或其他严重并发症的患儿。补液量: 
  轻度脱水:50ml/kg;中度脱水:50-100ml/kg。补液时间:8-12小时补足累计损失量。脱水纠正后转入维持补液阶段,需将余量加等量水稀释使用。 
  口服补液盐(WHO-ORS) 
  (液体张力:2/3张  钾浓度:0.15%) 
  3.静脉补液:(累积损失量,继续损失量,生理需要量)  
  静脉常用液体成份(mmol/L) 
  ⑴累积损失量补充 
  ①补液量:一般按下量的2/3给予。 
   轻度脱水:50ml/kg 
   中度脱水:50-100ml/kg 
   重度脱水:100-120ml/kg 
  ②补液成份 
   等渗性脱水:1/2  
   低渗性脱水:2/3 
   高渗性脱水:1/3 
  ③补液速度:8-12小时补足 
  ④重度脱水补液开始先扩张血容量:液体成份是2:1含钠液;量是20ml/kg。速度是1/2-1小时。 
  ⑤钾的补充:见尿补钾,口服补钾有困难或严重缺钾可静脉补充,浓度<0.3% 
  一般患儿3-4mEq/kg.d,缺钾明显者为4-6mEq/kg.d。 
  每日氯化钾静滴时间不应短于8小时。持续4-6天。 
  ⑥纠正酸中毒:液体成份:5%NaHCO311.2%乳酸钠;量5%NaHCO31ml/kg可提高HCO3– 约1mmol。碱剂需要量(mmol)=(22-测得HCO3–)mmol/L×0.5×kg。一般先按计算量的1/3-1/2给予。 
  ⑵继续丢失量的补充:液体成份:1/3张;量:丢多少补多少,一般按30ml/kg;速度:和生理需要量一起在补液的后12-16小时内匀速给入。 
  ⑶生理需要量补充:液体成份:1/5张;量:60-80ml/kg;速度:和继续丢失量一起在12-16小时内匀速给入;部分口服。 
  ⑷补液总量 
  ①第一天补液量: 
   轻度脱水:90-120ml/kg 
      中度脱水:120-150ml/kg 
      重度脱水:150-180ml/kg 
  ②第二天及以后的补液量:主要补充继续丢失量和生理需要量,继续补钾、提供热量。 
  4.抗生素治疗 
  水样便者多为病毒或非侵袭性细菌感染,一般不用抗生素,重症选用抗生素。黏液、脓血便多为侵袭性细菌感染,针对病原合理选用抗生素。注意药物副作用。 
  抗生素诱发的肠炎停用原来使用的抗生素:金黄色葡萄球菌肠炎停用万古霉素、苯 唑西林等;难辨梭状芽孢杆菌肠炎停用万古霉素、灭滴灵等;真菌性肠炎停用制霉菌素、氟康唑。 
 5.其他药物治疗:微生态疗法如双歧杆菌、嗜酸乳杆菌、粪链球菌制剂;消化道黏膜保护剂用蒙脱石粉。 
  6.对症治疗 
  7.迁延性和慢性腹泻 
  ①仔细寻找病程迁延原因。 
  ②严格选用抗生素,避免滥用。 
  ③调整饮食,增加热量、维生素及微量元素的补充。 
  ④必要时胃肠外营养。 

呼吸道急、慢性炎症:急性感染最多见,呼吸道变态反应性疾病,胸膜疾病,呼吸道异物,肺部肿瘤,先天畸形。 
  第一节 小儿呼吸系统 
  小儿呼吸系统:以环状软骨为界。上呼吸道:鼻、鼻窦、咽、咽鼓管、会厌、喉; 
  下呼吸道:气管、支气管、毛细支气管、肺泡。 
  1.鼻道窄,血管丰富,粘膜嫩,易感染、肿胀、堵塞。 
  2.咽扁桃体在1岁末逐渐增大,4-10岁达发育高峰,14-15岁逐渐退化。故扁桃腺炎在婴儿少见。 
  3.咽鼓管较宽、直、短,水平位。鼻咽炎时易致中耳炎。 
  4.喉部呈漏斗状,喉腔较窄,软骨柔软,声门裂相对狭窄,轻微炎症可引起呼吸困难。5.气管、支气管较狭小,软骨柔软,缺乏弹力组织,易导致呼吸道阻塞。 
  6.左支气管细长,弯斜;右支气管粗短,为气管直接延伸,异物易坠入右支气管。 
  7.肺间质发育旺盛,肺泡数量较少,造成肺含血多而含气量相对少,易患肺炎。 
  8.胸廓短,桶状胸,肋骨水平位,膈肌位置较高,心脏横位,胸腔较小而肺相对较大。 
  9.呼吸肌不发达,肺不能充分扩张,易缺氧和二氧化碳潴留,出现青紫。 
  10.纵隔相对较大,周围组织松软,胸腔积液或气胸时易致纵隔移位。 
  小儿呼吸系统生理特点: 
  1.呼吸频率快,潮气量小,气道阻力大。 
  2.婴幼儿为腹式呼吸,呼吸肌易疲劳。 
  3学龄儿童转为胸腹式呼吸。 
  小儿呼吸系统免疫特点: 
  1.非特异性: 
  咳嗽反射及气道平滑肌收缩功能差,纤毛运动功能亦差,难以有效清除吸入的尘埃及异物。 
  2.特异性: 
  sIgA、IgA、IgG和IgG亚类含量均低,易患呼吸道感染。 
  第二节 急性上呼吸道感染 
  鼻、鼻咽和咽部,90%为病毒感染,肠道病毒引起者,可有不同形态的皮疹,可继发细菌感染,最常见溶血性链球菌,其次为肺炎球菌、流感嗜血杆菌等。肺炎支原体也可引起。 
  临床表现急性起病,鼻塞、流涕、咳嗽、咽痛,发热、烦躁、全身不适、纳差。 
  可导致高热惊厥,部分患儿有腹痛,咽部充血,扁桃体肿大、颌下淋巴结肿大。病程3-5天。 
  1.两种特殊类型上感 
  ⑴疱疹性咽峡炎(herpangina):柯萨奇A组病毒,夏秋季节好发,高热、咽痛、流涎、厌食,咽充血,咽腭弓、悬雍垂、软腭可见疱疹,病程一周左右。  
  ⑵咽-结合膜热(pharyngo-conjunctival fever):腺病毒3、7型,春夏季节多发,发热、咽痛、咽充血、眼结合膜炎,颈部、耳后淋巴结肿大,病程1~2周。 
  2.并发症 
  ⑴中耳炎、鼻窦炎、颈淋巴结炎。 
  ⑵喉炎、支气管炎、肺炎。 
  ⑶年长儿因链球菌感染可引起急性肾炎、风湿热。 
  3.诊断及鉴别诊断 
  ⑴根据临床表现诊断 
  ⑵鉴别诊断 
   ①流行性感冒 
   ②急性传染病早期 
   ③急性阑尾炎 
  4.治疗 
  ⑴休息,多喝水 
  ⑵降温:冰袋、酒精擦浴、对乙酰氨基酚、布洛芬、阿司匹林 
  ⑶抗病毒:病毒唑、中成药 
  ⑷抗生素:继发细菌感染或并发症者选用:青霉素、头孢菌素、大环内酯类。 
  5.高热惊厥(febril convulsions) 
  小儿惊厥常见原因,6月-5岁多见,6岁以上少见,有显著遗传倾向,惊厥发作前后小儿情况良好,惊厥多发生在病初体温骤升时。 
  ⑴简单型高热惊厥 
  惊厥发作为全身性,持续不超过10分钟,发作时体温在38.5C以上,一次发热病程仅发作一次,发作前后神经系统无异常。 
  ⑵复杂型高热惊厥 
  发作形式可为部分性,发作持续15分钟以上,一次发热病程发作2次或更多,发作前有神经系统异常。 
  ⑶高热惊厥的处理 
  保持安静和呼吸道通畅,严重者给氧,制止惊厥:首选地西泮静脉注射;必要时15分钟后可重复一次;降温:物理降温、退热药,尽快找出病因,采用相应治疗。 
  ⑷高热惊厥预后 
  一般较好,首次发作后有30%-50%病例复发,一般到学龄期不再发生,2%-7%可转变为癫痫:高危因素。原有神经系统异常,有癫痫家族史,首次发作持续15分钟以上者。 
  第三节 肺炎Pneumonia 
  不同病原体或其他因素引起的肺部炎症,5岁以下儿童死亡的第一位原因。 
  肺炎的分类 
  (一)病理分类(解剖部位) 
    1.支气管肺炎(最常见的肺炎) 
    2.大叶性肺炎 
    3.毛细支气管炎 
    4.间质性肺炎 
  (二)病因分类 
  1.病毒性肺炎:呼吸道合胞病毒、腺病毒、甲型流感病毒、副流感病毒及其他病毒 
  2.细菌性肺炎: 
    ⑴G+球菌:肺炎链球菌、链球菌、葡萄球菌 
    ⑵G-杆菌:流感嗜血杆菌、肺炎杆菌、大肠杆菌、绿脓杆菌、厌氧菌、军团菌  
    ⑶其他感染性肺炎:支原体、衣原体、真菌、原虫 
  (三)病程分类 
   急性肺炎 一月之内 
   迁延性肺炎 1-3月 
   慢性肺炎 3个月以上 
  (四)病情分类 
  1.轻症:呼吸系统症状为主无全身中毒症状。 
  2.重症:呼吸系统受累严重,,其他系统亦受累,,全身中毒症状明显。 
  (五)临床表现典型与否分类 
  1.典型肺炎:肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、肺炎杆菌、流感嗜血杆菌等引起的肺炎。 
  2.非典型肺炎:肺炎支原体、衣原体、军团菌 
  3.传染性非典型肺炎(SARS) 
  (六)感染地点分类 
  1.社区获得性肺炎 
  2.院内获得性肺炎 
   临床上若病原体明确,按病因分类否则按病理分类 
  (七)支气管肺炎(Bronchopneumonia) 
  小儿时期最常见的肺炎,全年均可发生,以冬、春寒冷季节较多,营养不良、先天性心脏病、低出生体重儿、免疫缺陷者更易发生,病原细菌、病毒。 
  1.临床表现 
  ⑴呼吸系统:发热:热型不定;咳嗽:早期刺激性干咳,以后有痰;气促:呼吸增快,鼻翼扇动;肺部可听到固定的中、细湿罗音。重症:呼吸困难,发绀,呼吸衰竭 
  ①呼吸衰竭(respiratory failure)标准:PaO2 < 50mmHg, ,PaCO2 >50mmHg,,SaO2 < 0.85。 
  I型: PaO2< 50mmHg(6.65kpa)  
  PaCO2正常 
  II型:PaO2 < 50mmHg(6.65kpa)  
  PaCO2>50mmHg (6.65kpa) 
  ②电解质酸碱平衡紊乱:混合性酸中毒,呼吸性酸中毒,代谢性酸中毒;低钠血症:稀释性和缺钠性。 
  ⑵循环系统 
  ①心肌炎:面色苍白、心动过速、心律不齐、ST-T改变 
  ②心力衰竭  
  a.婴儿心率>180次/分,幼儿>160次/分 
  b.呼吸增快>60次/分 
  c.烦躁不安,发绀,面色发灰 
  d.心音低钝,奔马律,颈静脉怒张 
  e.肝脏短期内增大 
  f.尿少或无尿,颜面或下肢水肿 
  ⑶神经系统:烦躁、嗜睡、惊厥、昏迷等重者中毒性脑病的表现。 
  ⑷消化系统:纳差、呕吐、腹泻、腹胀等重者中毒性肠麻痹的表现。 
  2.实验室检查 
  ⑴外周血检查 
  ①血白细胞计数 
  细菌性:增高,核左移,中毒颗粒 
  病毒性:多在正常范围,也可降低 
  ②C反应蛋白升高提示细菌感染。  
  ⑵病原学检查 
  ①细菌性:培养+药敏(痰、气管吸取液、胸水、血) 
  ②病毒性:病毒分离 
  病原特异性抗体检测:4倍升高 
  病原特异性抗原检测 
  ③支原体:冷凝集试验 
  血清抗体测定:IgM 
  3.X线检查:双肺下野、中内带小斑片状阴影,可伴发肺不张、肺气肿、胸腔积液、脓气胸、肺大泡。  
  4.诊断 
  ⑴临床表现:发热,咳嗽,气促,肺部固定中,细湿啰音。 
  ⑵X线检查:肺部片状阴影。 
  ⑶诊断形式:不明原因:支气管肺炎 
  明确病因:贯以病原 
  病情轻重、合并症诊断  
  5.鉴别诊断 
  ⑴急性支气管炎:咳嗽为主,肺部呼吸音粗,不固定干啰音。 
  ⑵支气管哮喘:反复发作,喘憋为主,肺部喘鸣音。 
  ⑶肺结核:肺部啰音不明显, PPD+++, X线改变。 
  ⑷支气管异物:异物吸入史,突然呛咳,X线检查。  
  6. 治 疗 
  ⑴一般治疗:休息,空气流通,室温18-20℃,湿度60%,饮食富含维生素和蛋白质,少量多餐。 
  ⑵对症治疗 
  ①吸氧:鼻导管给氧流量0.5-1L/min, 面罩给氧流量2-4L/min,必要时使用呼吸机。 
  ②保持呼吸道通畅:雾化吸入,拍背吸痰,口服祛痰药物。 
  ③退热降温。 
  ④其他:心衰、中毒性脑病、中毒性肠麻痹、电解质、酸碱平衡紊乱等。 
  ⑶病原治疗:WHO推荐4种一线药物(复方新诺明、青霉素、氨苄西林和阿莫西林), 
  青霉素为首选,复方新诺明不用于新生儿,我国卫生部对轻症肺炎推荐用头孢氨苄 
  临床常用二、三代头孢菌素,大环内酯类对支原体、衣原体肺炎有效。 
  ⑷用药时间 
  ①一般持续至体温正常后5-7天,临床症状基本消失后3天。 
  ②支原体肺炎至少用药2-3周,以免复发。 
  ③葡萄球菌肺炎易于复发及产生并发症,一般在体温正常后继续用药2周,总疗程6周。 
  ⑸糖皮质激素治疗指征:中毒症状重、严重喘憋、伴中毒性脑病、胸膜渗出、感染性休克等。地塞米松0.2-0.5mg/kg.d 分2次(iv),疗程:3-5天,必须同时用抗生素。 
  7.几种不同病原体所致的肺炎 
  ⑴毛细支气管炎(Bronchiolitis) 
  病原:呼吸道合胞病毒多见;流行特点:多见于2岁以下的婴幼儿,尤其是1~6个月小婴儿。 
  ①临床表现:上感后2~3天出现发热、持续性干咳和发作性呼吸困难。咳与喘憋同时发生为本病特点。呼吸困难症状远比中毒症状严重。呼吸浅快,三凹征,发绀,呼气性喘鸣,可有湿啰音。 
  ②X线检查:不同程度的梗阻性肺气肿、支气管周围炎,或有肺纹理粗厚,也可有小的点片状阴影。 
  ③实验室检查:白细胞总数及分类多在正常范围,血气分析可有呼吸性酸中毒和/或代谢性酸中毒,低氧血症。(26:26至26:30时没有老师声音)病毒快速诊断。病毒抗体的双份血清检查。 
  ⑵腺病毒肺炎(adenovirus pneumonia) 
  ①临床特点:6个月-2岁的婴幼儿多见。高热,精神萎靡,面色苍白,咳嗽剧烈,可出现喘憋、呼吸困难。肺部体征出现晚,发热4-5天出现湿啰音,以后病变融合呈现肺实变体征。 
  ②X线检查:出现早,在肺体征不明显时即可出现:大小不等片状影或融合成大片。 
   经治疗后X线示病灶吸收慢,需数周至数月。并提示远期合并支气管扩张或/和慢性肺功能不全。 
  ⑶葡萄球菌肺炎(Staphylococcal pneumonia) 
  ①临床特点:新生儿及婴幼儿多见。高热、咳嗽、呼吸困难。中毒症状重。肺部体征出现早,双肺中、细湿啰音。并发症:脓胸,脓气胸,肺大泡。 
  ②X线表现:与临床不一致。初期,症状重,胸片轻,片状浸润影。临床症状明显好转时,常并发肺脓肿、脓胸、脓气胸。 
  ③实验室检查:WBC升高,中性粒细胞增高,核左移。深部气道分泌物培养:葡萄球菌(+)。 
  ⑷肺炎支原体肺炎(mycoplasma pneumoniae pneumonia) 
  ①临床特点:年长儿多见,小婴儿也有发病。发热,刺激性干咳。肺部体征常不明显。部分患儿有多系统受累。 
  ②X线表现:体征轻,X线表现重。点片状、云雾状阴影;可见节段性或大叶性实变。胸腔积液。 
  ③实验室检查:WBC正常或稍高,冷凝集试验(+),支原体抗体(+),血沉快。 
  ④治疗:青霉素类无效,大环内酯类抗生素有效。 
  ⑸沙眼衣原体肺炎:小于6个月婴儿多见。起病慢,一般不发热,开始有鼻塞、流涕,结膜炎,后出现气促、频繁咳嗽,肺部可闻及干湿啰音。胸片:双侧间质性或小片状浸润。治疗:大环内酯类。 
  第一节 小儿循环系统生理特点 
  一、胎儿血循环及出生后的改变 
  (一)胎儿正常血液循环特点 
  胎儿的营养与气体交换是通过胎盘与脐血管来完成的。几乎无肺循环;胎儿时期肝血的含氧量最高,心、脑、上肢次之。 
  (二)生后血液循环的改变 
  卵圆孔生后5~7个月解剖上关闭。动脉导管解剖上关闭时间80%在生后3个月内,95%在生后1年内,若1岁后仍未闭,即认为畸形存在。 
  二、小儿心脏、血管、心率、血压的特点 
  (一)心脏 
  心脏的位置小于2岁时为横位,心脏逐渐转为斜位。心室的增长。胎儿期因右心室负荷大,故出生新生儿右室壁较厚,4~5mm,几乎与左心室相等。出生后左心室负荷增加,左心室迅速发育,至6岁时室壁的厚度达10mm(约新生儿时的2倍),而此时右心室壁的厚度不及6mm,15岁时左心室壁的厚度增至出生时的2.5倍。 
  (二)血管 
  小儿动脉相对比成人粗。动、静脉内径之比在新生儿为1:1,10岁以前肺动脉较粗,直径较主动脉宽,到青春期主动脉直径超过肺动脉。婴儿期肺、肾、肠及皮肤的毛细血管粗大。 
  (三)心率 
  新生儿每分钟120~140次,1岁以内每分钟110~130次,2~3岁每分钟100~120次,4~7岁每分钟80~100次,8~14岁每分钟70~90次。 
  (四)血压 
  动脉血压:推算公式;收缩压=(年龄×2)+80mmHg,舒张压=收缩压的2/3。 
  静脉血压:学龄前儿童静脉压为40mmH2O左右,学龄儿童约为60mmH2O。 
  第二节 先天性心脏病概论 
  一、分类 
  (一)左向右分流型(潜在青紫型):常见有房间隔缺损,室间隔缺损,动脉导管未闭。 
  (二)右向左分流型(青紫型):常见的有法洛四联症,完全性大血管错位等。 
  (三)无分流型:常见有肺动脉狭窄、主动脉缩窄和右位心等 
  左向右分流型特点: 
  1.一般情况下无青紫,当哭闹、患肺炎时,右心压力高于左心,即可出现暂时性青紫。 
  2.心前区有粗糙的收缩期杂音,于胸骨左缘最响。 
  3.肺循环血量增多,易患肺炎,X线检查见肺门血管影增粗。 
  4.体循环供血不足,影响小儿生长发育。 
  二、特殊检查法 
  1.X线检查 
  2.心电图 
  3.超声心动图 
  M型超声心动图;二维超声心动图心脏扇形切面显像:三维超声心动图:多谱勒彩色血流显像。 
  4.心导管检查 
  临床常用右心导管检查。可了解心腔及大血管不同部位的血氧含量,压力变化,明确有无分流及分流的部位。左心导管则由股动脉或肱动脉插入。 
  5.心血管造影 
  造影术分静脉、选择性及逆行三种方法,最常用为选择性造影。 
  6.放射性核素心血管造影 
  7.磁共振成像 
  8.计算机断层扫描 
  电子束计算机断层扫描(BECT)和螺旋型CT已应用于心血管领域。对大血管及其分支的病变、瓣膜病、心肌病、心包病有较高的诊断价值。 
  第三节 房间隔缺损 
  一、血流动力学 
  根据解剖部位的不同有卵圆孔未闭,第一孔(称原发孔)和第二孔(称继发孔)未闭,临床上以第二孔未闭型最常见。左心房压力超过右心房时,分流为左向右,右心房、右心室舒张期负荷过重,肺循环血量增多,而左心室、主动脉及体循环血量则减少。肺动脉压力增高,少数病人晚期出现梗阻性肺动脉高压,当右心房的压力超过左心房时,血自右向左分流出现持续青紫(即艾森曼格综合征)。原发孔缺损伴二尖瓣关闭不全时,左心室亦增大。 
  二、临床表现和并发症 
  房间隔缺损轻者可无全身症状,仅在体格检查时发现胸骨左缘第2~3肋间有收缩期杂音。大型缺损者因体循环血量减少而影响生长发育,患儿体格瘦小、乏力、多汗和活动后气促。当剧哭、肺炎或心力衰竭时可出现暂时性青紫。体检可见心前区隆起,心尖搏动弥散,心浊音界扩大,大多数病例于胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,呈喷射性,系右心室排血量增多,引起右心室流出道(肺动脉瓣)相对狭窄所致。肺动脉瓣区第二音亢进并固定分裂。左向右分流量较大时,可在胸骨左缘下方听到舒张期杂音(系三尖瓣相对狭窄所致)。原发孔缺损伴二尖瓣裂者,心前区有二尖瓣关闭不会的吹风样杂音。 
  三、诊断 
  1.根据病史、体检。 
  2.X线检查:心脏外形增大,右房、右室大为主,肺血多,肺动脉段突出,主动脉影缩小。 
  3.心电图检查:典型表现为电轴右偏和不完全右束支传导阻滞,部分病人右心房右心室肥大。原发孔未闭者,常有电轴左偏及左室肥大。 
  4.超声心动图:右心房增大,右心室流出道增宽,室间隔与左心室后壁呈矛盾运动。主动脉内径缩小。扇形四腔心切面可显示房间隔缺损大小及位置。多普勒彩色血流显像可见分流的部位、方向及估测分流量大小。 
  5.心导管检查:右心导管可发现右心房血氧含量高于上下腔静脉。导管可通过缺损进入左心房。 
  四、治疗原则 
  1.内科治疗:主要是并发症的处理,如:肺炎、心力衰竭等。 
  2.外科治疗:宜在学龄前作选择性手术修补。 
  3.介入性治疗:经导管放置扣式双盘堵塞装置(蘑菇伞、蚌状伞)关闭房缺。 
  第四节 室间隔缺损 
  一、血流动力学 
  先天性心脏病最常见的类型。可分为膜部、肌部和干下型三类。室间隔肌部缺损及膜部缺损,有可能自然闭合。干下型缺损很少自然闭合。 
  由于左室压力高于右室,故血液自左心室向右心室分流,一般不出现青紫。分流增加了肺循环、左心房和左心室的工作。根据室间隔缺损的大小,分3组: 
  (1)小型缺损:缺损小于0.5cm,分流量小,可无症状,缺损可能自行闭合,即所谓的Roger病。 
  (2)中型缺损:缺损内径在0.5~1.5cm,分流量较大,肺循环血量可达体循环的1.5~3.0倍以上,导致左心房、左心室增大。 
  (3)大型缺损:缺损大于1.5cm,分流量很大,右心室、肺动脉、左心房、左心室均扩大,而体循环量减少;产生动力型肺动脉高压,严重者出现梗阻性肺动脉高压,当肺循环压力超过肺动脉高压,即右心室压力高于左心室时,导致双向分流,乃至右向左分流(即艾森曼格综合征)。 
  二、临床表现和并发症 
  小型缺损可无明显症状,生长发育不受影响,仅体检时发现胸骨左缘第3~4肋间听到响亮粗糙的全收缩期杂音,肺动脉第二音稍增强。 
  大型缺损出现体循环供血不足的表现,如生长发育落后、呼吸急促,多汗,吃奶费劲常要间歇等,反复肺炎甚至心力衰竭。体检;心前区隆起,心界增大,心尖搏动弥散,胸骨左缘第3~4肋间可闻及Ⅲ~Ⅴ级粗糙的全收缩期杂音,传导广泛,杂音最响部位可触及震颤。肺血流量大于体循环一倍以上时,在心尖区听到舒张期杂音(系二尖瓣相对狭窄所致),肺动脉第二音亢进。明显肺动脉高压者,出现青紫。 
  并发症:支气管肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。 
  三、诊断 
  1.根据病史、体检资料 
  2.X线检查:小型缺损可表现肺血多,左心室大;中大型缺损心外形中度以上增大,肺动脉段突出明显,肺血管影增粗、搏动强烈,可有肺门“舞蹈”。左右心室增大,主动脉结影缩小。 
  3.心电图:小型缺损轻度左心室大;缺损大者左、右心室肥大,心衰者多伴心肌劳损改变。 
  4.超声心动图:左心房及左心室内径增宽,左心室内径也可增宽,主动脉内径缩小。缺损大者,扇形连续扫描可直接探到缺损的大小。多普勒彩色血流显像可见分流的部位、方向、估测分流量大小及缺损的位置。 
  5.心导管检查:右心导管可发现右心室血氧含量高于上下腔静脉及右心房。右心室及肺动脉有不同程度压力增高。导管从右心室可通过缺损进入左心室上行至主动脉。晚期发生右向左分流时,动脉血氧饱和度降低,肺动脉阻力显著增高。 
  四、治疗原则 
  1.内科治疗:主要是并发症的处理,如肺炎、心力衰竭及感染性心内膜炎等。 
  2.外科治疗: 
  ①缺损小者,不一定需手术治疗。 
  ②中型缺损临床上有症状者,宜于学龄前在体外循环心内直视下作修补手术。 
  ③大型缺损:缺损大症状重者可于婴幼儿期手术。6个月以内发生难以控制的充血性心力衰竭,包括反复罹患肺炎和生长缓慢者,应予手术治疗;6月至2岁的婴儿,虽能控制心力衰竭,但肺动脉压力持续增高、大于体循环动脉压的1/2;2岁以后肺循环量与体循环量之比>2:1,亦应及时手术修补缺损。 

  第五节 动脉导管未闭 

  一、血流动力学 
  肺动脉接受右心室及主动脉分流来的两处血,故肺动脉血流增加,至肺脏、左心房及左心室的血流增加,左心室舒张期负荷过重,左心房、左心室扩大。由于主动脉血流入了肺动脉,使周围动脉舒张压下降而至脉压增宽。肺小动脉长期接受大量主动脉分流来的血,造成肺动脉压力增高,当肺动脉的压力超过主动脉时,产生了右向左分流,临床出现差异性青紫(上半身不紫而下半身紫)。 
  二、临床表现和并发症 
  轻者临床无症状,仅体检时发现杂音。分流量较大者,可出现消瘦、气急、咳嗽、乏力、多汗等,偶有声音嘶哑(扩大肺动脉压迫喉返神经)。体检于胸骨左缘第2肋间闻有粗糙响亮的连续性机器样杂音,杂音向左锁骨下、颈部和背部传导,最响处可扪及震颤,以收缩期明显,肺动脉瓣区第二音增强。分流量大者,左心室增大,可产生相对性二尖瓣狭窄的舒张期隆隆样杂音。可出现周围血管征,如毛细血管搏动,水冲脉及股动脉枪击音等;有显著肺动脉高压者,出现差异性青紫。动脉导管未闭常并发;支气管肺炎、感染性心内膜炎、心力衰竭。 
  三、诊断 
  1.根据病史、体检。 
  2.X线检查:心影正常或左心房、左心室增大,肺动脉段突出,肺野充血,肺门血管影增粗,搏动增强,可有肺门“舞蹈”。有肺动脉高压时,右心室亦增大。主动脉弓增大。 
  3.心电图:分流量大者有左心室肥大或左右心室肥大的改变,部分有左心房肥大。心衰者,多伴心肌劳损改变。 
 4.超声心动图:左心房和左心室内径增宽、主动脉内径增宽,左心房内径/主动脉根部内径大于1.2。多普勒彩色血流显像可见分流的部位、方向、估测分流量大小及缺损的位置。扇形切面显示导管的位置及粗细。 
  5.心导管检查:右心导管可发现肺动脉血氧含量高于右心室。右心室及肺动脉压力正常或不同程度的升高。部分患者导管从未闭的动脉导管由肺动脉进入降主动脉。 
  四、治疗原则 
  1.内科治疗;主要是并发症的处理,如肺炎、心力衰竭及感染性心内膜炎等。新生儿动脉导管未闭,可试用消炎痛治疗。 
  2.外科治疗:宜在学龄前选择手术结扎或切断导管即可治愈。如分流量大症状重者可于任何年龄手术。 
  3.介入性治疗:经导管送入微型弹簧伞或蘑菇伞堵住动脉导管。 
  第六节 法洛四联症 
  一、血流动力学 
  法洛四联症是存活婴儿中最常见的青紫型先天性心脏病,由以下4种畸形组成: 
  1.肺动脉狭窄; 
  2.室间隔缺损; 
  3.主动脉骑跨; 
  4.右心室肥大。 
  以上4种畸形中以肺动脉狭窄最重要,是决定患儿病理生理改变及临床严重程度的主要因素。由于肺动脉狭窄,血液进入肺脏受阻,引起右心室代偿性肥厚。肺动脉狭窄轻者,右心室压力仍低于左心室,故左向右分流;肺动脉狭窄严重者右心室压力与左心室相似,此时右心室血液大部分进入骑跨的主动脉(右向左分流),因而出现青紫。 
  二、临床表现和并发症 
  1.青紫:其轻重和出现早晚与肺动脉狭窄程度有关,哭闹与活动后加重。 
  2.蹲踞:下蹲时下肢屈曲,使静脉回心血量减少,下肢动脉受压,体循环阻力增加,使右向左分流减少,使缺氧症状暂时性缓解。 
  3.阵发性的呼吸困难或晕厥:婴幼儿期常在吃奶或剧哭时出现阵发性的呼吸困难严重者出现晕厥或抽搐(系在肺动脉漏斗部狭窄的基础上,突然发生该处肌部痉挛,引起一时性肺动脉梗阻,使缺氧加重所致),年长儿可诉头痛,头昏。 
  4.杵状指(趾);活动耐力下降。 
 体检:心前区隆起,胸骨左缘第2~4肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级喷射性收缩期杂音,一般以第3肋间最响,其响度决定于肺动脉狭窄程度,漏斗部痉挛时,杂音可暂时消失。肺动脉第二音减弱(亢进提示肺动脉高压)。 
  并发症为脑血栓(系红细胞增多,血粘稠度增高,血流滞缓所致)、脑脓肿(细菌性血栓)及感染性心内膜炎。 
  三、诊断 
  1.根据病史、体检。 
  2.X线检查:心影正常或稍大,心尖圆钝上翘,肺动脉段凹陷,构成“靴形”心影,肺门血管影减少,肺野清晰。 
  3.心电图:电轴右偏,右心室肥大,狭窄严重者伴心肌劳损,亦可见右心房肥大。 
  4.超声心动图:主动脉骑跨在室间隔之上,主动脉内径增宽,并见主动脉口下的高位室缺,右心室漏斗部狭窄(流出道)。左心室内径较小。多普勒彩色血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉。 
  5.心导管检查:右心导管进入右心室后,易从高位的室缺进入骑跨的主动脉,亦可进入左心室,但很难进入肺动脉。若狭窄程度轻,心导管可进入肺动脉,但渐渐拉出导管时,可记录到肺动脉和右心室之间的压力阶差。测定到右心室压力增高,肺动脉的压力下降,连续测压可以描记到压力曲线图形,有助于判断狭窄部位及程度。 
  6.心血管造影:造影剂注入右心室作选择性的造影,可见肺动脉与主动脉同时显影,主动脉骑跨程度,肺动脉狭窄程度,部位及分支发育情况,对手术矫治有很大的帮助。 
  四、治疗原则 
  1.内科治疗: 
  ①阵发性呼吸困难缺氧时,轻者取胸膝位即可缓解,重者可予普萘洛尔(心得安)静脉注射,每次0.1mg/kg,或新福林。必要时皮下注射吗啡,每次0.1~0.2mg/kg。吸氧,用5%碳酸氢钠1.5~5.0ml/kg纠正酸中毒。如经常发生阵发性呼吸困难,则用心得安口服预防,1~3mg/(kg.d)。去除诱发因素(酸中毒、感染及贫血等); 
  ②预防脱水,以免发生脑血栓、脑脓肿;治疗感染性心内膜炎等。 
  2.外科治疗:宜在2~3岁以上手术。 
  练习题 
  1.女,2岁。体检发现胸骨左缘第2~3肋间II~III级收缩期杂音,肺动脉瓣区第2音亢进,伴固定性分裂。该患儿的诊断是(答案:B) 
  A.动脉导管未闭  B.房间隔缺损  C.室间隔缺损  D.法洛四联症  E.肺动脉瓣狭窄 
  2.男,4岁,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉第二音亢进,胸片示左、右心室扩大。应诊断为(答案:A) 
  A.室间隔缺损  B.房间隔缺损  C.动脉导管未闭  D.肺动脉狭窄  E.法洛四联症 
  3.女,2岁,多次患肺炎,胸片示:肺纹理增强,左心房、左心室大,主动脉影增宽,应诊断为(C) 
  A.房间隔缺损   B.室间隔缺损  C.动脉导管未闭  D.法洛四联症  E.艾森曼格综合征 
  4.法洛四联症患者青紫的程度主要取决于(答案:A) 
  A.肺动脉狭窄的程度  B.室间隔缺损的大小  C.室间隔缺损的部位  D.主动脉骑跨的程度          E.右心室肥厚的程度 
  5.法洛四联症心脏杂音响度主要取决于(答案:B) 
  A.左、右室之间压力差  B.肺动脉瓣狭窄程度  C.室间隔缺损大小  D.主动脉骑跨程度 

  E.右室肥厚程度 
  6.2岁小儿,生后4个月出现发绀,哭吵甚时有抽搐史。查体:发育差,紫绀明显,心前区可闻及Ⅲ级收缩期喷射性杂音,胸片示:肺血少,右心室增大,心腰凹陷,呈靴形心。此患儿的诊断应是(答案:A) 
  A.法洛四联症  B.动脉导管未闭  C.肺动脉狭窄  D.室间隔缺损  E.房间隔缺损 
  7.男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为(答案:D) 
  A.听力测定  B.胸部X线检查  C.肝功能测定  D.染色体检查  E.腹部B型超声检查 
  A3/A4型题 
  男4岁,因怀疑先天性心脏病就诊 
  1.首先去检查(答案:D) 
  A.血常规  B.脑电图  C.血钙、磷测定  D.胸部X线摄片  E.腹部B超 
  2.该患儿口唇粘膜青紫,轻度杵状指趾,胸骨左缘2-4肋间听到2-3级收缩期杂音,肺动脉第二音减弱;为确诊应做的检查是(答案:D) 
  A.脑电图  B.头部CT  C.心肌酶谱  D.右心导管造影  E.腹部B超 
  3.2个月后患儿出现发热伴咽痛,2周后出现头痛。右侧巴氏征(+),WBCl8×109/L,中性0.86,淋巴0.14。考虑合并(答案:C) 
  A.肺炎  B.脑出血  C.脑脓肿  D.心肌炎  E.结核性脑膜炎 
  4.合并症治愈后,进一步治疗的方法为(答案:E) 
  A.预防外伤  B.长期抗生素预防感染  C.应用激素  D.口服维生素  E.施行心脏手术 
  患儿3岁,近1年多,哭甚时出现青紫,查体:心前区隆起,胸骨左缘第3—4肋间可闻及Ⅳ级收缩期杂音,可触及震颤,X线检查示:左右心室及左房增大,肺血管影增多,肺动脉段凸出。 
  1.此患儿最可能的诊断是(答案:B) 

  A.房间隔缺损  B.室间隔缺损  C.肺动脉狭窄  D.动脉导管未闭 E.法洛氏四联症 
  2.此患儿如决定手术必须做的检查是(答案:D) 
  A.心电图  B.磁共振成像  C.心功能检查  D.心导管检查  E.超声心动图 
  3.此患儿如出现了永久性青紫,说明(答案:B) 
 A.动脉系统淤血 B.形成艾森曼格综合征 C.合并了肺水肿  D.静脉系统淤血  E.合并了心力衰竭 

  第一节 小儿泌尿系统生理特点 
  肾脏解剖 
  一、泌尿系统疾病主要相关检查 
  1.肾小球滤过功能检查: 肾小球滤过率(GFR) 
  (1)BUN ; Scr  
  (2)Ccr [肌酐清除率(ml/min)]  
   Ucr (μmol/L)× 尿流量( ml/min)/Scr (μmol/L) 
  校正Ccr(ml/min/1.73m2)= Ccr ′ 1.73/ 体表面积m2 
  (3)血β2-微球蛋白(血β2-MG) 
  2.近端小管重吸收功能   尿糖、尿氨基酸、尿溶菌酶、尿β2-MG测定 
  3.远端小管浓缩稀释功能 
  4.肾早期损伤指标:尿微量白蛋白,尿NAG,尿γ-GT 
  5.尿常规检查  尿蛋白:阴性 如>150mg/d异常  尿糖:阴性 
  沉渣镜检:RBC<3~5/HP      WBC<5/HP         管型 (-) 
  6.影像学:X线,B超,IVP,CT,血管造影,同位素肾图 
  7.肾活检 (LM,EM,FM) 
  第二节 急性链球菌感染后肾小球肾炎 
  一、病因 

  溶血性链球菌A族中的致肾炎菌株感染 
      呼吸道感染     皮肤感染 

菌型   12型最多      49型最多 
地区   温带        亚热带 
季节   冬季多见      夏秋季多见 
年龄   学龄儿童多见    学龄前儿童多见 
前驱期  10天左右      一般2~3周 

  二、发病机制 
  1.循环免疫复合物(CIC)?肾小球沉积?补体激活 
  2.原位免疫复合物?肾小球沉积?C5b-9 ?补体激活  
  3.自身免疫 
  4.细胞免疫反应参与 
  三、病理 
  (一)LM:弥漫性、渗出性毛细血管内增生性肾小球肾炎(endocapillary proliferative glomerulonephritis,EnPGN) 
   弥漫性: >50%肾小球受累 
   增生性: 内皮细胞,系膜细胞 
   渗出性: 急性期多形核白细胞浸润 
   重症: 轻或中度的新月体(上皮细胞)形成 
  (二)FM:沿肾小球毛细血管壁有颗粒状C3、IgG沉着 
  三、病理生理 
  (一)肾小球毛细管腔变窄、闭塞?GFRˉ ?水钠潴留?少尿、水肿、高血压 
  (二)肾小球基底膜断裂?血尿、蛋白尿 
  四、临床表现  
   (一)临床表现-流行病学 
  年龄:5~10岁(学龄儿童、青少年),﹤2岁少见 
  性别:男:女≈2:1 
  季节:秋-冬-春 
  前驱感染:﹥90%  
  无症状间歇期:1~3周(平均10天) 
          URI 6~12天(平均10天)  
          皮肤 14~28天(平均20天) 
  (二)临床表现-常见临床症状 
  1.血尿(hematuria):100% (镜下为主,肉眼30- 50%,<2w) 
  2.水肿(edema):>70% (非可凹,眼睑-下肢-全身,常 伴少尿) 
  3.高血压(hypertension): 30-80% (轻-中度,与水肿 平行) 
  4.少尿及肾功能减退*:部分 
  伴随:蛋白尿:轻-中度(+/++),非NS水平(<3g/d) 
      贫血:轻-中度(>80-90g/L) 
  (三)临床表现-重症病例 
  1.严重循环充血circulatory congestion 
  (1)机制: GFR↓致水、钠潴留,引起血容量↑ 
  (2)表现:类似心衰,但心搏出量正常或↑,射血分数不低 
  2.高血压脑病 Hypertensive encephalopathy 
  (1)机制:BP↑脑血管痉挛脑缺血、脑水肿 
  (2)表现:剧烈头痛、呕吐、嗜睡、神志不清 
        黑朦,严重时惊厥、昏迷 
  (3)诊断:BP>18.7/12.0kPa(140/90mmHg) 
        + 黑朦(视力障碍)、或惊厥、或昏迷,三者之一 
  3.急性肾功能衰竭 Acute renal failure 
  取决于肾病理严重程度 
  表现: 少尿↑/无尿,BP↑,水肿↑ 
  代谢- SCr↑ BUN↑  
  K+↑(高钾血症) 
  HCO3-↓(代谢性酸中毒) 
  阴离子间隙↑ 
  少数,<1%RPGN(>3-4w,伴新月体形成) 
  三大并发症: 
  1.严重循环充血 
  2.高血压脑病 
  3.急性肾功能衰竭 
  (四)临床表现-非典型病例 
  1.亚临床型病例:仅有轻微血尿及蛋白尿,无临床症状 
  2.肾外症状性肾炎:有水肿和/或高血压,尿改变轻微 
  3.肾病表现型:在急性期有大量蛋白尿,或好转后再度表现为肾病者 
  五、实验室检查 
  (一)ASO 阳性率70% 
    感染后2-3周出现,3-5周达峰值, 
    50%半年内,75%1年内恢复,少数更长 
    意义:(+)近期感染/曾经感染 
       (-)真性/假性(间歇期/抗生素) 
  (二)C3 降低 
   <4w 90%(↓>50%),6-8w内恢复正常 
   意义:规律性的变化具有诊断价值。 
    
   六、诊断与鉴别诊断 
  诊断:          鉴别诊断: 
  ①年龄,急性病程     ①非链感后AGN  
  前驱感染+无症状间歇期   ②继发性GN 
  ②肾炎综合征表现     ③MPGN 
  ③链球菌感染证据     ④Chronic GN 
  ④典型C3变化        +急性发作 
  ⑤活检: diffuse EnPGN 
   
   七、治疗 
  (一)治疗-一般治疗 
  消除感染灶:青霉素 5-10万单位/(kg ·d)7-10d 
  (二)治疗-对症处理 
  1.利尿-(基础) 
  双氢克脲噻(CCr>50) 噻嗪类 
  速尿 (CCr<30) 袢利尿联合 
  保钾利尿剂慎重 
  2.降压- 利尿是基础,CCB常用,ACEI类慎重 
  (三)治疗-严重并发症 
  1.循环充血 
  ①限水、盐②利尿、降压③防治肺水肿(硝普钠/洋地黄类/透析) 
  2.高血压脑病 
  ①积极降压(硝普钠)②止惊③吸氧④治疗脑水肿 
  3.急性肾衰 
  ①严格限水、盐②积极利尿、降压③维持电解质稳定④纠酸⑤替代疗法(PD/HD) 
   
  第三节 肾病综合征  

   
   
  一、定义 
  由于滤过膜通透性增加导致大量血浆Alb自尿中丢失而引发的一系列病理生理改变的临床综合征。 
   ----小儿泌尿系统疾病常见 
    

  二、按病因分类 
  1.原发性NS (Primary NS): 原因不明者 
  2.继发性NS (Secondary NS)  
  3.先天性NS (congenital NS) <3m的NS 
   
  三、原发性肾病综合征  
  (一)PNS临床分型 
  单纯型         肾炎型 
  ①大量蛋白尿      ①血尿 
  ②高血压        ②低白蛋白血症 
  ③肾功能不全      ③高胆固醇血症 
  ④持续低补体血症    ④水肿 
   (≥1项) 
   
  四、肾炎型肾病综合 
  ①血尿:2周内分别3次以上离心尿检查RBC310个/HPF,并证实为肾小球源性血尿者。 
  ②高血压:反复或持续,并除外使用糖皮质激素等原因所致。 
  学龄儿童3130/90mmHg,学龄前儿童3120/80mmHg。 
  ③肾功能不全:BUN>10.7mmol/L,排除由于血容量不足等所致 
  ④低补体血症:持续性 
   ----(2000年珠海 中华儿肾学组修订) 
  (一)PNS临床分型 
  单纯型         肾炎型 
  ①大量蛋白尿      ①血尿 
  ②高血压        ②低白蛋白血症 
  ③肾功能不全      ③高胆固醇血症 
  ④持续低补体血症    ④水肿 
   (≥1项) 
  (二)病理生理 
  1.病理生理-大量蛋白尿 
  (1)NS必备 
  (2)电荷屏障破坏:选择性蛋白尿(Alb,7,000-15,000) 
   孔径屏障破坏:非选择性蛋白尿(Alb,Ig... ) 
  (3)病生理改变的始动因素 
   一系列血浆蛋白丢失,如Alb,转铁蛋白,铜兰蛋白, 
   结合蛋白( VitD、甲状腺素、前列腺素),ATIII 
  2.病理生理-低白蛋白血症 
  (1)NS病生理改变的中心环节,诊断必备 
   直接导致:水肿、高脂血症 
   直接影响:血容量、药代动力学 
  (2)成因:  
   白蛋白丢失↑(尿、胃肠?) 
   白蛋白分解↑ 
  3.病理生理-高胆固醇血症 
  (1)继发性改变: 
   低血浆Alb 肝脂质蛋白合成↑ 
   脂质蛋白清除↓(不排出肾脏) 
  (2)NS脂类异常特点: 
   TC↑,TG↑, LDL、VLDL↑,HDL↓/N 
  (3)不良影响:肾毒性、促高凝、血管壁 
  4.病理生理-水肿 
   
   
  (1)NS常见症状(>AGN) :可凹性(指压性) 
  (2)发生机制: 
   充盈不足学说(低血容量): 
   血浆白蛋白↓→胶体渗透压→水分转入血管外→低血容量→抗利尿激素↑RAS↑→水钠潴留 
   过度充盈学说(高血容量):原发性水、钠潴留 
  (3)不良影响:皮肤感染、呼吸困难、 
          组织/器官功能异常 
         *特发性急肾衰 
  5.病理生理----掌握 
  (1)大量蛋白尿(24hr>50mg/kg)  
  (2)低白蛋白血症(<30g/L) 
  (3)高胆固醇血症(>5.72mmol/L)  
  (4)不同程度水肿 
  (三)并发症 
  (1)感染 
  (2)高凝状态 
  (3)电解质紊乱 
  (4)肾上腺危象 
  (5)急性肾衰 
  1.并发症-感染 
  (1)最常见,致死的主要原因 
  (2)易发原因: 
   机体免疫力低下(体液/细胞) 
   蛋白质营养不良 
   水肿致局部循环障碍 
   激素及免疫抑制剂治疗等 
   
   
  2.并发症-高凝状态           低白蛋白血症(<20g/L) 
  (1)凝血因子V、VII、VIII及纤维蛋白原大分子不易丢失且合成增加 
  (2)抗凝血酶III及a1抗胰蛋白酶(抑制X因子和凝血酶)蛋白C及S(灭活因子V、VIII)尿中丢失 
  (3)纤溶酶原尿中丢失,纤溶酶原抑制剂a2巨球蛋白增高 
  (4)血小板数增高、功能增强 
  (5)高脂血症、血粘稠度高 
  (6)脱水剂、激素的应用 
  3.并发症-肾上腺危象 
  
  4.并发症-急性肾衰(ARF) 
  原因: 
  (1)小球病理增生严重或恶化(新月体形成) 
  (2)肾前性ARF持续,致肾实质ARF 
  (3)特发性肾衰(间质水肿) 
  (4)药物性间质性肾炎 
  (5)急性肾小管坏死? 
  (四)PNS-治疗 
  1.PNS-治疗-激素疗法(目前诱导缓解的首选药) 
  (1)短程疗法:初发单纯性NS,总疗程8~12周 
  (2)中长程疗法:国内推荐 
  诱导缓解阶段:泼尼松1.5~2mg/kg,最大量60mg, 分次服,蛋白转阴后巩固2周(>4周,<8周) 
  巩固维持阶段:改成隔日顿服, qod 顿服,缓慢减量,每2~4周减量至停药 
  总疗程 4~6月(中),9~12月(长) 
  2.PNS-治疗-免疫抑制剂 
  (1)适应症: 
   ①激素耐药、依赖 
   ②NS频复发 
   ③严重激素副作用 
  (2)临床常用药物: 
   环磷酰胺、环孢素A、霉酚酸酯、FK-506 
  3.应掌握 
  (1)APSGN病原 
  (2)APSGN常见临床表现及严重并发症 
  (3)ASO及C3的变化特点 
  (4)青霉素疗程,循环充血及高血压脑病的治疗原则 
  (5)NS四大特征 
  (6)PNS临床分型 
  (7)PNS常见并发症 
  (8)PNS主要治疗 

  试题举例: 
  1.(1)8岁男孩,浮肿,尿色红2天入院,查体:颜面眼睑浮肿,心肺听诊无异常,尿常规有红细胞(+++),蛋白(+),患儿半月前患过扁桃体炎 
  为明确诊断,最有意义的检查是(答案:B) 
  A.ASO与ESR 
  B.ASO与血浆蛋白电泳 
  C.ESR与补体C3 
  D.ESR与BUN 
  E.血BUN与Cr 
  (2)若患儿在病程中出现呼吸增快,心率增快,奔马率,双肺布满中、小水泡音,肝大,BP120/80mmHg。应首先考虑发生(答案:B) 
  A.急性肺炎 
  B.严重循环充血 
  C.急性肾功能不全 
  D.高血压脑病 
  E.低钠血症 
  (3)发生上述情况,首先应采取的措施是(答案:C) 
  A.使用降压药物 
  B.加强抗生素的运用 
  C.使用呋塞米(速尿) 
  D.补充氯化钠 
  E.血液透析 
  2.男,10岁。反复浮肿半年。尿常规:蛋白+++-++++,红细胞8-18/HP,血尿素氮10.8mmol/L(30mg/dl),血清总蛋白40g/L(4g/dl),白蛋白15g/L,(1.52/dl),BP150/100mmHg,诊断考虑为(答案:E) 
  A.急性链球菌感染后肾炎  
  B.单纯性肾病  
  C.病毒性肾炎  
  D.急进性肾炎  
  E.肾炎性肾病 

   
  第一节 小儿时期造血及血液特点 
  第二节 小儿贫血总论 
  第三节  营养性缺铁性贫血 
  第四节 营养性巨幼细胞贫血 

  第一节 小儿时期造血特点 

  一、 造血特点 
  (一)胚胎期造血 
  1.中胚层造血期 
  2.肝(脾)造血期 
  3.骨髓造血期 
   
           胚胎期造血示意图  
  (二)生后造血 
  1.生后的头5年内,骨髓均为红骨髓,全部参与造血。 
  2.造血缺少代偿能力,需要时出现髓外造血。 


   
  (三)髓外造血 
  1.小儿造血器官的特殊反应 
  2.起因:感染,失血,溶血,营养性贫血等 
  3.部位:肝、脾、淋巴结 
  4.表现:肝、脾、淋巴结肿大, 外周血出现有核红细胞和幼稚粒细胞。 
   
  二、小儿时期血象特点 
  小儿各年龄血象不同,为动态变化过程。 
  1.红细胞数和血红蛋白量的变化 
  2.白细胞的变化 
  3.血小板 
  (一)红细胞数和血红蛋白量的变化 
  生理性贫血(physiologic anemia) 
  生后2~3个月时血红蛋白降低 
  RBC < 3×1012/L,Hb < 110g/L 
  (二)白细胞数与分类的变化 
  红细胞、血红蛋白及白细胞数的变化 

   


  (三)血小板:150×109~300×109/L 
   
  第二节 小儿贫血总论 
   
  一、贫血定义 
  末梢血中单位容积内的红细胞数或血红蛋白量低于正常。 
  血红蛋白 新生儿 <145g/L 
  1~4月 <90g/L  
  4~6月 <100g/L 
  6月~6岁 <110g/L 
  6岁~14岁 <120g/L 
   

  二、贫血分类 
  (1)按程度分类 
  (2)按病因分类 
  (3)按形态分类 
  1.按程度分类 
  轻度: 血红蛋白 90~120g/L 
  中度: 血红蛋白 60~90g/L 
  重度: 血红蛋白 30~60g/L 
  极重度: 血红蛋白 < 30g/L 
  2.按病因分类 
  ⅰ红细胞和血红蛋白生成不足: 
  (1)缺乏造血因子:如缺Fe、VitB12  
  (2)造血器官功能障碍:如再生障碍性贫血  
  (3)外界因素影响造血器官功能或造血因子利用 :如白血病、感染、慢性疾病  
  ⅱ红细胞破坏增多  
  (4)红细胞自身缺陷:如球形红细胞增多症、镰状细胞贫血 
  (5)红细胞外因素:免疫性、非免疫性 
  ⅲ红细胞丢失 
  (6)急慢性失血  
  3. 按形态分类 


  平均红细胞体积 
  MCV (fl) 

  平均红细胞血红蛋白 
  MCH (pg) 

  平均红细胞血红蛋白浓度 
  MCHC (%) 

  正常 
  大细胞性 
  正细胞性 
  单纯小细胞性 
  小细胞低色素性 

  80~94 
  >94 
  80~94 
  <80 
  <80 

  28~32 
   
  28~32 
  <28 
  <28 

  32~38 
  32~38 
  32~38 
  32~38 
  <32 


   4.贫血的诊断要点 
  (1)病史:年龄、病程、伴随症状、喂养史、既往史、家族史 
  (2)体检 
  (3)实验室:红细胞形态、网织红细胞、白细胞+血小板、骨髓、疾病特异性检查 
   
   
  
  第三节 营养性缺铁性贫血 
   
   


  
  1.铁的吸收和转运 
  (1) Fe++ 小肠粘膜吸收 
  (2) 转铁蛋白转运至骨髓、肝、脾等处 
  2.铁的排泄和需要量 
  (1)无主动排泄的途径 
   排出量:平均 
   成人 男性 1mg/d 
   女性 2mg/d 
  (2) 需要量: 
   小儿 1.5mg/d 
   早产儿 2~4mg/d 

  一、病 因 
  1.体内铁贮存不足 
  早产儿,双胎,低出生体重儿,胎儿失血,母亲患严重的缺铁性贫血。 
  2.铁摄取不足 
  母乳、牛乳铁含量低,添加辅食不及时,偏食,不良饮食习惯,生长发育快导致相对摄入不足。 
  3.丢失过多 
  慢性腹泻,反复感染,消化道慢性失血(钩虫病,消化性溃疡,肠息肉),月经过多。 

  二、临床表现 
  1.起病 
  以6月~2岁最多见,起病缓慢。 
  2.一般表现 
  皮肤粘膜苍白(甲床,口唇,结膜)疲乏,头晕等。 
  3.髓外造血反应 
  肝、脾轻度肿大。 
  4.非造血系统症状 
  (1)消化系统---食欲不振,异食癖,口炎,舌炎 
  (2)神经系统---注意力不集中,精神萎糜。 
  (3)心血管系统---心率快,收缩期杂音,心脏扩大,严重者出现心衰。 
  (4)容易感染,反甲。 

  三、实验室检查 
  1.血 象 
  (1)小细胞低色素贫血,MCV↓,MCHC↓,MCH↓ 
  (2)血涂片红细胞体积大小不等,以小为多,中心淡染区扩大。 
  (3)网织红细胞、白细胞及血小板无特殊改变。 
   
   
   
  2.骨髓象 
  (1)骨髓增生活跃,红系增生活跃,中、晚幼红细胞比例增高。 
  (2)细胞体积小细胞浆成熟落后于细胞核,细胞浆染色偏碱。 
  (3)粒细胞系统和巨核细胞系统无变化。 

          缺铁性贫血的骨髓象 
  3.铁的生化检查 
  (1)血清铁蛋白(SF)↓ 
  (2)血清铁(SI)↓ 
  (3)总铁结合力(TIBC)↑ 
  (4)转铁蛋白饱和度↓  
  (5)红细胞游离原卟啉(FEP)↑ 
  (6)骨髓可染铁:细胞外铁↓;铁粒幼细胞↓ 



   正常骨髓铁染色        缺铁时的骨髓细胞外铁消失 

  四、诊 断 
  1.确定有无贫血,查Hb。 
  2.确定小细胞低色素性贫血,查Hb,RBC,血涂片观察红细胞形态 
  3.进一步可进行铁的生化检查,必要时可行骨髓穿刺观察骨髓细胞形态及骨髓铁染色。 
  4.查找缺铁的原因,出生情况,喂养情况,与缺铁有关的病理因素 
  4.铁剂治疗有效是最可靠的诊断方法。 
   
  五、预 防 
  1.母乳喂养的小儿半年内不易出现缺铁,半年后应及时添加辅食 
  2.牛奶不是理想的婴儿食品,含铁量少且吸收度低。可用铁强化奶粉。 
  3.早产儿应于生后2月开始补充铁剂,每日2~4mg 
   
  六、治 疗 
  1.铁剂治疗 
  (1)口服,Fe2+容易吸收。 
  (2)每日铁元素需要量为4~6mg/kg 
  (3)Hb正常后继续服用2个月,补充贮存铁。 
   
  第四节 营养性巨幼细胞性贫血 

  一、病因和发病机理 
  1.叶酸和VitB12参与DNA合成,缺少时细胞核的发育落后。 
  2. VitB12是维持神经髓鞘正常结构及功能的重要因素。 

  二、叶酸及VitB12的来源 
  1.叶酸:蔬菜、水果、谷类、动物内脏 
  2.VitB12:动物性食物 

  三、病因 
  1.摄入绝对或相对不足:喂养不当,生长发育快。 
  2.吸收障碍:慢性腹泻 
  3.应用某些药物:如MTX  

  四、临床表现 
  1.多见于婴幼儿。 
  2.贫血的一般表现,外观虚胖,皮肤蜡黄毛发稀疏,瘀点。 
  3.也可有肝脾轻度肿大。 
  4.VitB12缺乏可伴有神经、精神的异常表 现。 

  五、辅助检查 
  1.血象 
  2.骨髓象 
  3.血清叶酸、VitB12测定 

  六、血 象 
  1.红细胞的下降比血红蛋白下降明显。MCV↑,MCH↑,MCHC正常。 
  2.血涂片:红细胞大小不等,大红细胞为多,中央淡染区不明显。中性粒细胞亦可出现胞体增大及核分叶过多。 
  3.病情严重者可有白细胞及血小板减少。 
   
  巨幼细胞贫血的红细胞 


  七、骨 髓 象 
  1.骨髓增生活跃,以原始红及早幼红细胞增生为主。 
  2.各期红细胞出现巨幼变。 
  3.巨幼红细胞表现胞体增大,核染色质疏松,细胞核发育落后于细胞浆。 
  4.粒细胞及巨核细胞也呈现巨幼变。 
   
            巨幼细胞贫血的骨髓 

  八、其他检查 
  1.血清叶酸及维生素B12水平降低 
  2.血、尿同型半胱氨酸增高 
  3.尿甲基丙二酸增高(见于维生素B12缺乏) 

  九、诊 断 
  1.结合病史、喂养史、贫血及血象、骨髓象特点诊断。 
  2.叶酸缺乏与维生素B12缺乏的贫血表现相同。 
  3.维生素B12缺乏可伴有神经、精神症状。 

  十、治 疗 
  1.改善喂养,去除病因。 
  2.叶酸:口服,用于叶酸缺乏。治疗3~4周 
  3.维生素B12:肌注,用于维生素B12缺乏,治疗后神经、精神症状好转较快,完全恢复正常需要一段时间。治疗1月以上。 
  4.如为维生素B12缺乏给予叶酸治疗会使神经、精神症状加重。 

  十一、应掌握: 
  1.胚胎造血分期 
  2.什么是髓外造血? 
  3.生理性贫血? 
  4.两个交叉 
  5.贫血定义及数值 
  6.IDA临床表现、血象、BM特点,Fe剂治疗时间 
  7.巨幼贫临床表现、血象、BM特点 

  试题举例: 
  1.男孩,1岁半。平日偏食,常有腹泻、咳嗽,已会独立行走,玩耍正常。近2个月来面色苍黄,逗之不笑,时有头部、肢体颤抖,不能独站。外周血象:血红蛋白100g/L,红细胞2.5×1012/L,白细胞数4×109/L,中性粒细胞分叶过多。本例可诊断为(答案:D) 
  A.营养不良伴低钙血症  
  B.慢性腹泻伴低钙血症  
  C.缺铁性贫血伴低钙血症  
  D.营养性巨幼红细胞贫血  
  E.营养性缺铁性贫血 


           化脓性脑膜炎 

  化脓性脑膜炎(Purulent meningitis),简称化脑,是由化脓性细菌引起的以脑膜受累为主的中枢神经系统感染性疾病。 
   
  一、不同年龄小儿化脑的常见致病菌 


  二、临床表现 
  (1)起病方式 
  (2)全身感染表现 
  (3)神经系统表现 
  (一)起病方式 Onset Pattern 
   1.急性(亚急性)Acute (Sub-acute) onset 
   2.急骤起 Sudden Onset 
  (二)全身感染表现  
  1.发热  
  2.食欲不振、喂养困难 
  3.上感样症状、肌肉关节痛 
  4.精神萎靡 
  5.休克、DIC 
  (三)神经系统表现 
  1.脑膜刺激征Meningeal irritation signs: 
   脑膜炎的特征性表现: 
  (1)颈抵抗nuchal rigidity 
  (2)布氏征 Brudzinski Sign (+) 
  (3)克氏征 Kernig Sign (+)  
  布氏征、克氏征在18月以下的正常婴幼儿也可以阳性 
  2.脑膜刺激征 

  3.颅压高Increased Intracranial Hypertension:头痛、恶心、呕吐、血压↑、心率↓、呼吸不规则、视物模糊、复视;严重者出现脑疝(瞳孔及生命体征变化)。视乳头水肿在没有并发症的脑膜炎少见。 
  小婴儿:前囟膨隆、紧张或颅缝增宽 
  4.意识障碍reduced level of consciousness:嗜睡、谵妄、迟钝、昏迷  
  5.惊厥Seizures:发生率20%~30% 
  6.局灶体征 Focal Neurological Signs: 
  发生率10%~20% 
  (1)颅神经受累:局部炎症 
  (2)肢体瘫痪:血管闭塞导致脑实质损害 
  (四)新生儿及小婴儿化脑特点 
Neonate and Infant Bacterial Meningitis 
   不典型 
  (1)感染表现:面色发灰、拒奶、体温不升、呼吸节律不整、黄疸加重  
  (2)神经系统表现:嗜睡,前囟饱满,凝视,脑膜刺激征不典型 
  (五)并发症 Complications 
  1.硬脑膜下积液(Subdural Effusion) 
  (1)临床特点: 
  ①体温:持续不退,或退而复升 
  ②进行性颅压增高:前囟饱满、颅缝分离、头围增大、呕吐、惊厥、意识障碍。 
  ③颅透照,CT,超声检查有助确诊。 
  ④硬膜下穿刺:液量>2ml,蛋白>0.4g/L 
  (2)硬膜下积液: 
  
  2.脑室管膜炎(Ependymitis) 
   临床特点: 
  ①发热不退,频繁惊厥,前囟饱满,脑室扩大。 
  ②脑室穿刺液:WBC>50×106/L,糖<1.6mmol/L,蛋白>0.4g/L。 
  3.脑性低钠血症 
  (1)又称抗利尿激素异常分泌综合征(The Syndrome of Inappropriate Secretion of Antidiuretic Hormone,SIADH)  
  (2) 30%~50%患儿引起血钠减低和血浆渗透压下降 
  (3)此症可加重脑水肿或直接导致低钠性惊厥 
  4.脑积水(Hydrocephalus) 
  颅腔内的脑脊液过多: 
  ① 交通性:脑脊液重吸收障碍、蛛网膜下腔梗阻及脑脊液产生过多(罕见)。 
  ②非交通性:脑室内脑脊液流动受阻。 
  5.其他: 
  失明,耳聋,癫痫,瘫痪,智力低下等。 
   
  三、实验室检查 Lab Investigations  
  (一)血常规:WBC总数明显升高,以中性粒细胞为主 
  (二)脑脊液(Cerebral Spinal Fluid, CSF) : 
   腰椎穿刺留取,尽量在用抗生素前采集。 
  1.外观混浊,压力增高。 
  2.常规:WBC显著增多,中性粒细胞为主。 
  3.生化:糖降低,常<1.0 mmol/L, 甚至测不出。蛋白增高,多>1g/L。 
  4.病原学: 涂片找菌、细菌培养。 

  四、腰椎穿刺步骤 
Lumbar Puncture Procedure 
  (一)禁忌症及处理: 
  1.严重ICH/脑疝早期征象: 脱水 
  2.严重心肺功能不全/休克:抢救 
  3.严重出血倾向:止血 
  4.局部感染:避开 

   
  五、诊断与鉴别诊断  
Diagnosis and Differential Diagnosis 
  (一)诊断 
  1.临床表现 : 发热、 神经系统表现 
  2.实验室检查 : 血象、 脑脊液特点 
  3.头颅影像:头颅B超、CT、MRI 
  (二)鉴别诊断  
  1.病毒性脑膜炎 Viral Meningoencephalitis 
  2.结核性脑膜炎 Tuberculous Meningitis 
  3.真菌性脑膜炎 Fungal Meningitis 

  六、中枢神经系统感染脑脊液特点 


 压力(mmH2O) 

 外观 

 细胞数 (106/L) 

 蛋白  
(g/L) 

 糖  
(mg/dl) 

 其他 

 正常 

 <180 
新生<80 

 清亮 

 <10 
新生<20 

0.2~0.45 
新生<1.2 

2.2~4.4 
新生1.1~1.2 


 化脑 

 升高 

 混浊 

数百~数千 
多核为主 

明显增高 

明显减低 
<50%血糖 

 涂片、培养 
 可发现细菌 

 病脑 

 正常 

 清亮 
 微混 

正常~数百 
淋巴为主 

正常或 
  稍高 

 正常 

检出病毒 

 结脑 

 升高 

毛玻璃状 

数十~数百 
淋巴为主 

  显著升高 

明显减低 

 涂片抗酸染色及结核菌培养阳性 

 隐脑 

 升高 
 常显著 

 微混 

  数十~数百淋巴为主 

  升高 

明显减低 

 墨汁染色及真菌培养阳性 

   
  七、治 疗 Treatment 
  (一)抗生素治疗-病原菌尚未明确时的初始治疗: 
  1.III代头孢菌素(头孢三嗪ceftriaxone 100mg/kg.d 或 头孢噻肟 cefotaxime200mg/kg.d)加万古霉素 
  2.氨苄青霉素 + 氯霉素 
   疗程:2~3周以上 
  (二)抗生素治疗-病原菌明确后的治疗和疗程 
  1.流感嗜血杆菌: 
  (1)头孢三嗪(ceftriaxone):100mg/kg.d 
  (2)头孢噻肟(cefotaxime):200mg/kg.d 
  (3)氨苄青霉素:300mg/kg.d 
  疗程:1~2周 
  (三)抗生素治疗-病原菌明确后的治疗和疗程 
  1.肺炎链球菌:  
  (1)青霉素敏感:青霉素30~60万U/kg.d 
  (2)中度耐药:头孢三嗪 
  (3)高度耐药:万古霉素和氯霉素 
  疗程:10~14天 
  (四)抗生素治疗-病原菌明确后的治疗和疗程 
  1.脑膜炎双球菌 
  (1)青霉素30~60万U/kg.d 
  (2)头孢三嗪,头孢噻肟 
   疗程:7~10天 

  八、颅内压增高的处理 
  1.体位:头抬高30o,通过改善颈静脉引流,降低颅内压。 
  2.气管插管过度通气:PaCO2达到25~35mmHg 
  3.静脉注射20%甘露醇:第一剂1g/kg静脉推注,以后每6小时1次,0.25g/kg/次。可同时应用速尿加速水排出 
  4.穿刺减压:硬膜下穿刺引流、侧脑室引流 
  5.激素:地塞米松 0.2mg/kg,q6h,6~8小时起作用,12~24h达高峰。 
   
  九、治 疗 Treatment 
  (一)肾上腺皮质激素: 
  地塞米松0.6mg/kg.d,分4次 iv,3~5天 
  (二) 对症治疗: 
  1.退高热:物理降温,药物降温 
  2.止惊厥:地西泮0.2~0.3mg/kg.次,最大量不超过10mg/次;静推;若发作持续首选苯妥英钠负荷量15mg/kg,12小时后用维持量5mg/kg/次,每12小时1次。 
  3.支持治疗:新生儿、小婴儿、免疫功能低下可用丙球,或输新鲜血浆等。 
  4.并发症的治疗:  
   硬膜下积液:硬膜下穿刺, <30ml/次;积脓时予局部冲洗并注入抗生素 
   脑室管膜炎:侧脑室穿刺引流,局部应用抗生素。 
   脑性低钠血症:限制入量,补充钠盐。 
   
  试题举例: 
   1.10个月男孩,诊断为流感嗜血杆菌脑膜炎,经抗生素治疗1周后,病情好转,体温正常,近2天又出现发热,搐搦,前囟饱满,颅缝分离,应首先考虑的诊断是 (答案:E) 
  A.脑膜炎复发 
  B.脑膜炎后遗症 
  C.脑脓肿 
  D.脑水肿 
  E.硬膜下积液 

    第一节 先天性甲状腺功能减低症 
  一、病因 
    二、临床表现 
  (一)新生儿期:过期产,体重大,黄疸时间长,便秘,喂养困难 
  (二)典型表现:特殊面容,粘液水肿,皮肤干燥,精神运动发育迟滞,呆板、淡漠,生理功能低下 
  三、辅助检查 
  1.新生儿筛查:出生2~3天足跟血,TSH初筛 
  2.血清T4、T3、TSH测定 
  3.骨龄测定 
  4.同位素检查 
  四、鉴别诊断 
  21-三体:常有内眦赘皮、通贯掌等掌纹异常,无粘液水肿   
  五、治疗 
  甲状腺片、L-甲状腺素钠 
  试题举例: 
  A.唐氏综合征(21-三体综合征)  
  B.软骨发育不良  
  C.先天性甲状腺功能减低症  
  D.佝偻病  
  E.苯丙酮尿症  
  下列病例,最可能的诊断是  
  女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。(答案:A) 
  男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。(答案:C) 
  男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。(答案:E) 

 

 


学员心声
[2014-12-19 18:29:50]錢芣湜問

手机里面复习非常方便,拿本书复习太不方便了。易哈佛手机版我觉得很好用!

[2014-12-10 11:29:48]↘洛水つ忆殇

曾经我考试的时候会在论坛上逛逛,也下过一些复习的课程,但是复习的效果都不明显,直到我了解到易哈佛,就购买了,针对重点考点来复习,效果挺好~

[2014-12-09 00:55:54]cxjtank

考试之前都还一直担心,很怕易哈佛没有这么好,现在想来我都是在瞎操心了,易哈佛有这么强大的师资力量,怎么可能连套考题都拿捏不准

[2014-12-06 17:10:27]∮蓝馨♂雨№

今年已经是第三次考了,看了你们评论和介绍太好了才决定买,不过资料内容确实很不错。考试也顺利,目前处于等待阶段。

[2014-12-05 12:46:18]缘份的天空

从题型、题量、知识点等各方面来说,易哈佛起到非常的棒的学习效果,我今年考的非常理想

[2014-12-02 10:24:38]芯爱~

考完呢,过来分享经验,我的经验就是考前冲刺阶段坚信易哈佛,精准、高效、到位!易哈佛肯定有最强的师资力量,必考点提炼的非常准确到位!

[2014-12-01 13:01:10]虫虫

很荣幸能遇到易哈佛,我还是在百度贴吧里面知道了解易哈佛的,后来拨打热线电话客服又详细的给我讲解了易哈佛,考试过程中易哈佛也起到了作用,每科的考点命中率都很高。

[2014-11-25 09:27:27]燕子

第一次相信网上卖的资料,很意外资料是真实靠谱的,我在复习过程中档我做错题之后都会做个记号,在空白处写上这道题的知识点和考点,然后在考试大纲中找到相应的内容和要求所掌握的程度,认真的复习,考试中很轻松的解答每道考题!

[2014-11-24 20:47:20]答案

电子档真的对我太适用,随便导在手机或IPAD都可以,方便携带,更容易提高复习效率。必考点都非常精准,我当初没有选错,现在想想都觉得我的眼光真的很好

[2014-11-24 12:49:42]や豳魂潇靜ヾ

真的非常适用,题目很精准,重点考点都归纳的很清楚。

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