2021年临床执业医师《儿科》21个必背知识点

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1.新生儿胆红素代谢胆红素生成相对过多(RBC数量过剩、寿命较短,旁路胆红素来源较多),血浆白蛋白联结胆红素能力差,肝细胞处理胆红素能力差,胆红素肠肝循环增加,胎粪排泄胆红素,多种因素加重黄疸。

2.新生儿生理性黄疸:足月儿:2~3天出现,4~5天高峰,5~7天消退(最迟2周),血清胆红素小于221μmmol/L,每日升高小于85μmmol/L。早产儿:3~5天出现,5~7天高峰,7~9天消退(最迟3~4周),<257μmmol/L,<85μmmol/L。(μmmol/L=17.1×mg/dL。)

3.病理性黄疸24h内出现,足月儿:>2周,>221μmmol/L,>85μmmol/L。早产儿:>4周,>257μmmol/L,>85μmmol/L。黄疸退而复现,结合胆红素>34μmmol/L。

4.新生儿核黄疸(胆红素脑病):高未结合胆红素血症患儿可发生,生后4~7天,足月儿>342μmmol/L,早产儿>257μmmol/L。四联征:手足徐动,眼球运动障碍,听觉障碍,牙釉质发育不良

5.新生儿溶血病:ABO溶血病:最常见,2~3天出现黄疸。Rh溶血病24h内出现黄疸,贫血,肝脾肿大。警告期(嗜睡、反应低下、吸吮无力、拥抱反射减弱、肌张力减低,12~24h),痉挛期(抽搐、角弓反张、发热,12~48h),恢复期(2周),后遗症期(最严重并发症:胆红素脑病)。首选检查血型,改良Coombs试验、抗体释放试验可确诊。药物、产前治疗可用苯巴比妥。光照疗法:总胆红素>205μmmol/L。换血疗法:总胆红素≥342μmmol/L,Rh同母亲,ABO同患儿,换血量为患儿血量2倍

6.新生儿败血症葡萄球菌最常见。出生前(宫内)感染:胎盘+生殖道上行;出生时感染:产道出生后感染:母子亲密接触。临表:黄疸退而复现,肝脾大,出血倾向,休克(皮肤大理石样花纹),五不一低下(不吃、不哭、不动、体重不增、体温不升、反应低下)。血培养确诊。

7.遗传性疾病-21-三体(唐氏)综合征:贯穿手,无皮肤粗糙,智能落后,特殊面容(眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头小圆,颈短宽),生长发育迟缓,畸形。染色体核型分析确诊

8.遗传性疾病-苯丙酮尿症PKU常隐遗传,经典型(苯丙氨酸羟化酶缺乏),非经典型(四氢生物蝶呤缺乏)。临表:智能发育落后(神经系统最突出),癫痫小发作,头发黄皮肤白(黑色素合成不足),鼠尿臭味(特有体征)。低苯丙氨酸饮食。

9.苯丙酮尿症PKU确诊:血浆苯丙氨酸测定。新生儿期初筛:Guthrie细菌生长抑制试验。较大儿童筛查:尿三氯化铁试验,尿2,4-二硝基苯肼试验。生化诊断:尿液有机酸分析。鉴别三种非典型PKU:尿蝶呤图谱分析。产前诊断:DNA分析。

10.新生儿中性粒细胞与淋巴细胞在4~6天4~6岁时相等。吞噬功能暂时性低下。

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